Epilepsia nu este o singură boală, ci înseamnă un grup de boli. Ce sunt epilepsiile?
Epilepsiile sunt tulburări neurologice cronice în care grupuri de celule nervoase (sau neuroni) din creier semnalizează, uneori, anormal și provoacă convulsii.
Neuronii generează în mod normal semnale electrice și chimice, care acționează asupra altor neuroni, glande și mușchi pentru a produce gânduri, sentimente și acțiuni umane.
În timpul unei convulsii, mulți neuroni se declanșează (semnalizează) în același timp – de până la 500 de ori pe secundă, mult mai repede decât în mod normal. Această creștere a activității electrice, care are loc în același timp, provoacă mișcări, senzații, emoții și comportamente involuntare. Perturbarea temporară a activității neuronale poate provoca pierderea conștientizării.
Epilepsia poate fi considerată o tulburare de spectru din cauza diferitelor sale cauze, a diferitelor tipuri de convulsii, a capacității sale de a varia în severitate și impact de la o persoană la alta și a gamei de afecțiuni coexistente.
- Unii oameni pot avea convulsii (debutul brusc al contracției generale repetitive a mușchilor) și își pot pierde cunoștința.
- Alții pot pur și simplu să oprească ceea ce fac, să aibă o scurtă perioadă de conștientizare și să privească în spațiu pentru o perioadă scurtă.
- Unii oameni au convulsii foarte rar, în timp ce alții pot avea sute de convulsii în fiecare zi.
Există, de asemenea, multe tipuri diferite de epilepsie, care rezultă dintr-o varietate de cauze. Adoptarea termenului „epilepsii” subliniază diversitatea tipurilor și cauzelor.
În general, o persoană nu este considerată a avea epilepsie până când nu a avut două sau mai multe convulsii neprovocate, separate de cel puțin 24 de ore.
În schimb, o criză provocată este una cauzată de un factor precipitant cunoscut, cum ar fi febră mare, infecții ale sistemului nervos, leziuni cerebrale traumatice acute sau fluctuații ale nivelului de zahăr din sânge (glicemie) sau fluctuații de electroliți.
Citește și Ce sunt electroliții?
Ce sunt epilepsiile? Oricine poate dezvolta epilepsie. Epilepsia afectează atât bărbații, cât și femeile de toate rasele, mediile și vârstele.
Majoritatea celor diagnosticați cu epilepsie au convulsii, care pot fi controlate cu terapii medicamentoase și intervenții chirurgicale.
Cu toate acestea, până la 30 % dintre persoanele cu epilepsie continuă să aibă convulsii, deoarece tratamentele disponibile nu le controlează complet crizele (epilepsie rezistentă la medicamente). În timp ce multe forme de epilepsie necesită tratament pe tot parcursul vieții pentru a controla convulsii, pentru unii oameni convulsiile dispar în cele din urmă.
Șansele de a deveni fără convulsii nu sunt la fel de bune pentru adulții sau pentru copiii cu sindroame epileptice severe, dar este posibil – convulsiile să scadă sau chiar să se oprească în timp.
Acest lucru este mai probabil dacă epilepsia debutează în copilărie, a fost bine controlată de medicamente sau dacă persoana a suferit o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta zona din creier, unde apare declanșarea anormală a celulelor.
Mulți oameni cu epilepsie duc o viață productivă, dar unii vor fi grav afectați de epilepsie. Progresele medicale și de cercetare din ultimele două decenii au condus la o mai bună înțelegere a epilepsiilor și a convulsiilor.
Mai mult de 20 de medicamente diferite și o varietate de tratamente alimentare și tehnici chirurgicale sunt acum disponibile și pot oferi un control bun al convulsiilor.
Dispozitivele pot modula activitatea creierului pentru a reduce frecvența crizelor. Neuroimaginile avansate pot identifica anomalii ale creierului, care dau naștere la convulsii, care pot fi vindecate prin neurochirurgie.
Cercetările privind cauzele, care stau la baza epilepsiilor, inclusiv identificarea genelor pentru anumite forme de epilepsie, au condus la o înțelegere mult mai bună a acestor tulburări.
Ce cauzează epilepsiile?
Ce sunt epilepsiile?
Epilepsiile au multe cauze posibile, dar pentru până la jumătate dintre persoanele cu epilepsie – o cauză nu este cunoscută.
În alte cazuri, epilepsiile sunt în mod clar legate de factori genetici, anomalii ale creierului de dezvoltare, infecții, leziuni cerebrale traumatice, accident vascular cerebral, tumori cerebrale sau alte probleme identificabile. Orice perturbă tiparul normal al activității neuronale – de la boală la leziuni ale creierului până la dezvoltarea anormală a creierului – poate duce la convulsii.
Epilepsiile se pot dezvolta din cauza:
- unei anomalii în circuitele creierului
- unui dezechilibru al semnalizării nervoase în creier (în care unele celule fie supraexcita sau inhibă prea mult alte celule ale creierului să trimită mesaje)
- unei combinații a acestor factori.
În unele afecțiuni pediatrice, cablarea anormală a creierului cauzează alte probleme, cum ar fi deficiența intelectuală.
La alte persoane, încercările creierului de a se repara după o leziune la cap, accident vascular cerebral sau altă problemă pot genera conexiuni nervoase anormale, care duc la epilepsie.
Malformațiile și anomaliile creierului, care apar în timpul dezvoltării creierului, pot perturba, de asemenea, activitatea neuronală și pot duce la epilepsie.
Genetica:
Citește și: Despre creier: Genele
Ce sunt epilepsiile? Mutațiile genetice pot juca un rol cheie în dezvoltarea anumitor epilepsii. Multe tipuri de epilepsie afectează mai mulți membri ai familiei, indicând o puternică componentă genetică moștenită. În alte cazuri, mutațiile genice pot apărea spontan și pot contribui la dezvoltarea epilepsiei la persoanele fără antecedente familiale de tulburare (numite mutații „de novo”).
Cercetătorii estimează că sute de gene ar putea juca un rol în tulburări.
Mai multe tipuri de epilepsie au fost legate de mutații ale genelor, care oferă instrucțiuni pentru canalele ionice, „porțile”, care controlează fluxul de ioni în și în afara celulelor pentru a ajuta la reglarea semnalizării neuronale.
- De exemplu, majoritatea sugarilor cu sindrom Dravet, un tip de epilepsie asociat cu convulsii, care încep înainte de vârsta de un an, poartă o mutație a genei SCN1A, care provoacă convulsii prin afectarea canalelor ionice de sodiu.
Mutațiile genetice au fost, de asemenea, legate de tulburări cunoscute sub numele de epilepsii mioclonice progresive, care sunt caracterizate prin contracții musculare ultrarapide (mioclon) și convulsii în timp. De exemplu, boala Lafora, o formă severă, progresivă de epilepsie mioclonică, care începe în copilărie, a fost legată de o genă care ajută la descompunerea carbohidraților din celulele creierului.
Mutațiile genelor care controlează migrația neuronală – o etapă critică în dezvoltarea creierului – pot duce la zone de neuroni deplasați sau formați anormal, numite displazie corticală. Pot determina ca acești neuroni greșiți să se aprindă și să ducă la epilepsie.
Alte mutații genetice pot să nu provoace epilepsie, dar pot influența tulburarea în alte moduri. De exemplu, un studiu a arătat că multe persoane cu anumite forme de epilepsie au o versiune anormal de activă a unei gene, care are ca rezultat rezistența la medicamentele anti-convulsii.
Genele pot controla, de asemenea, susceptibilitatea unei persoane la convulsii sau pragul de convulsii, afectând dezvoltarea creierului.
Alte boli:
Ce sunt epilepsiile? Epilepsiile se pot dezvolta ca urmare a leziunilor cerebrale asociate cu multe tipuri de afecțiuni, care perturbă activitatea normală a creierului. Convulsiile se pot opri odată ce aceste afecțiuni sunt tratate și rezolvate.
Cu toate acestea, șansele de a deveni liber de convulsii, după ce afecțiunea primară este tratată, sunt incerte și variază în funcție de tipul de tulburare, regiunea creierului, care este afectată, și cât de multe leziuni cerebrale au apărut înainte de tratament.
Afecțiuni, care pot duce la epilepsie:
- Tumorile cerebrale. Inclusiv cele asociate cu neurofibromatoza sau complexul de scleroză tuberoasă, două afecțiuni moștenite, care provoacă creșterea în creier a tumorilor benigne numite hamartoame
- Traumă la cap
- Alcoolism sau sevraj de alcool
- Boala Alzheimer
- Accident vascular cerebral, atac de cord și alte afecțiuni, care privează creierul de oxigen (o parte semnificativă a epilepsiei nou-aparute la persoanele în vârstă este cauzată de accidentul vascular cerebral sau altor boli cerebrovasculare)
- Formarea anormală a vaselor de sânge (malformații arteriovenoase) sau sângerare la nivelul creierului (hemoragie)
- Inflamația creierului
- Infecții precum meningita, HIV și encefalita virală
Paralizia cerebrală sau alte anomalii neurologice de dezvoltare pot fi, de asemenea, asociate cu epilepsia. Aproximativ 20 % din crizele la copii pot fi atribuite stărilor neurologice de dezvoltare.
Epilepsiile apar adesea concomitent la persoanele cu anomalii ale dezvoltării creierului sau alte tulburări de neurodezvoltare.
Convulsiile sunt mai frecvente, de exemplu, în rândul persoanelor cu tulburări din spectrul autist sau cu deficiență intelectuală. Într-un studiu, o treime dintre copiii cu tulburări din spectrul autist au avut epilepsie rezistentă la tratament.