Despre creier: Genele

Genele fac mai mult decât să ne determine culoarea ochilor sau dacă suntem înalți sau scunzi. Genele sunt în centrul a tot ceea ce… ne face oameni.

Despre creier: Genele.

Genele sunt responsabile pentru producerea proteinelor, care rulează tot în corpul nostru. Unele proteine ​​sunt vizibile, cum ar fi cele care ne compun părul și pielea. Altele lucrează fără să le vedem, coordonând funcțiile noastre biologice de bază.

În cea mai mare parte, fiecare celulă din corpul nostru conține exact aceleași gene, dar în interiorul celulelor individuale unele gene sunt active, în timp ce altele nu.

Când genele sunt active, acestea sunt capabile să producă proteine. Procesul se numește expresie genică.

Când genele sunt inactive, sunt silențioase sau inaccesibile pentru producerea de proteine.

Mai mult de o treime din cele aproximativ 20.000 de gene diferite, care alcătuiesc genomul uman sunt active (exprimate) în principal în creier.

• Aceasta este cea mai mare proporție de gene exprimate în orice parte a corpului.
• Aceste gene influențează dezvoltarea și funcția creierului și, în cele din urmă, controlează modul în care ne mișcăm, gândim, simțim și ne comportăm.
• Combinate cu efectele mediului nostru, modificările acestor gene pot determina, de asemenea, dacă suntem expuși riscului pentru o anumită boală și, dacă suntem, cursul pe care îl poate urma.

Ce înseamnă ADN?

Pentru a înțelege cum funcționează genele în creier, trebuie să înțelegem cum genele produc proteine.

Acest proces începe cu ADN (acid dezoxiribonucleic). ADN-ul este o moleculă lungă, ambalată în structuri numite cromozomi.

• Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, inclusiv o singură pereche de cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați).
• În cadrul fiecărei perechi, un cromozom provine de la mama unui individ, iar celălalt de la tată.
• Cu alte cuvinte, moștenim jumătate din ADN de la fiecare dintre părinții noștri.

ADN-ul este format din două catene înfăşurate. În cadrul fiecărei catene, substanțele chimice, numite nucleotide, sunt folosite drept cod pentru fabricarea proteinelor. ADN-ul conține doar patru nucleotide – adenină (A), timină (T), citozină (C) și guanină (G) – dar acest alfabet genetic simplu este punctul de plecare pentru producerea tuturor proteinelor din corpul uman.

Genele

O genă este o porțiune de ADN, care conține instrucțiunile pentru fabricarea sau reglarea unei anumite proteine.

Genele, care produc proteine, ​​sunt numite gene care codifică proteine.

• Pentru a face o proteină, o moleculă strâns legată de ADN, numită acid ribonucleic (ARN), copiază mai întâi codul din ADN.
• Apoi, mașinile de fabricare a proteinelor, din interiorul celulei, scanează ARN-ul, citind nucleotidele în grupuri de câte trei.
• Acești tripleți codifică 20 de aminoacizi diferiți, care sunt elementele de bază ale proteinelor (cărămizile proteinelor).

Cea mai mare proteină umană cunoscută este o proteină musculară numită titin, care constă din aproximativ 27.000 de aminoacizi.

Unele gene codifică bucăți mici de ARN, care nu sunt folosite pentru a produce proteine, ci sunt folosite pentru a le spune proteinelor ce să facă și unde să meargă. Acestea se numesc gene necodante sau ARN.

Există mult mai multe gene ARN decât gene, care codifică proteine.

Ce fac proteinele în creier?

Proteinele formează mecanismul intern din celulele creierului și țesutul conjunctiv dintre celulele creierului.

• De asemenea, controlează reacțiile chimice, care permit celulelor creierului să comunice între ele.
• Unele gene produc proteine ​​care sunt importante pentru dezvoltarea și creșterea timpurie a creierului sugarului. De exemplu, gena ASPM produce o proteină necesară pentru producerea de noi celule nervoase (sau neuroni) în creierul în curs de dezvoltare. Modificările acestei gene pot provoca microcefalie, o afecțiune în care creierul nu reușește să crească la dimensiunea normală.
• Anumite gene produc proteine, ​​care, la rândul lor, produc neurotransmițători. Vorbim despre substanțe chimice, care transmit informații de la un neuron la altul.
• Alte proteine ​​sunt importante pentru stabilirea conexiunilor fizice, care leagă diferiți neuroni în rețele.
• Alte gene produc proteine ​​care acționează ca… menajere în creier, menținând neuronii și rețelele lor în stare bună de funcționare. De exemplu, gena SOD1 produce o proteină, care luptă împotriva deteriorarii ADN-ului în neuroni. Modificările acestei gene sunt una dintre cauzele bolii numite scleroza laterală amiotrofică, în care o pierdere progresivă a neuronilor, care controlează mușchii, duce la paralizie.

Cum este reglată expresia genelor?

Știm ce proteină va produce o genă uitându-ne la codul ei, numit și secvența sa de ADN.

Ceea ce nu putem prezice este cantitatea de proteină, care va fi produsă, când va fi produsă sau care celulă o va produce.

Fiecare celulă activează doar o parte din genele sale, în timp ce restul sunt reduse la tăcere.

De exemplu, genele care sunt exprimate în celulele creierului pot fi reduse la tăcere în celulele hepatice sau în celulele inimii.

Unele gene sunt activate doar în primele luni ale dezvoltării umane și apoi sunt reduse la tăcere mai târziu.

Ce determină aceste modele unice de expresie a genelor?

La fel ca oamenii, celulele au o descendență unică și tind să moștenească trăsături de la părinții lor.

• Originile unei celule influențează genele pe care le activează pentru a produce proteine.
• Mediul celulei – expunerea acesteia la celulele din jur și la hormoni și alte semnale – ajută, de asemenea, la determinarea proteinelor pe care le produce celula. Aceste indicii din trecutul unei celule și din mediul acesteia acționează prin mulți factori de reglare din interiorul celulei, dintre care unii sunt descriși mai jos.

1. Proteinele, care leagă ADN-ul

Aproximativ 10% dintre genele din genomul uman codifică proteine ​​de legare la ADN. Unele dintre aceste proteine ​​recunosc și se atașează de fragmente specifice de ADN pentru a activa expresia genelor. Un alt tip de proteină, care leagă ADN-ul, numită histonă, acționează ca o bobină care poate menține ADN-ul în spirale strânse și, astfel, poate suprima expresia genelor.

2. sARN

În întregul genom sunt împrăștiate multe tipuri de ARN mic (small ARN) care reglează în mod activ expresia genelor. Datorită lungimii scurte, acest ARN e capabil să țintească, să potrivească și să dezactiveze bucăți mici de cod genetic.

3. Factori epigenetici

Cuvântul epigenetică provine din cuvântul grecesc epi, care înseamnă deasupra sau lângă. Într-un sens larg, epigenetica se referă la modificări de lungă durată în expresia genelor, fără nicio modificare a codului genetic. Factorii epigenetici includ semne chimice sau etichete pe ADN, care pot afecta expresia genelor.

Variații în codul genetic

O variație genetică este o schimbare permanentă a secvenței ADN, care alcătuiește o genă. Majoritatea variațiilor sunt inofensive sau nu au niciun efect.

Anumite variații pot avea efecte nocive, care duc la boli.

Altele pot fi benefice pe termen lung, ajutând o specie să se adapteze la schimbare.

Rolul genelor în bolile neurologice

Au fost identificate cele mai multe dintre mutațiile genei unice, care cauzează tulburări neurologice rare, cum ar fi boala Huntington. În schimb, mai sunt multe de învățat despre rolul variațiilor genetice în bolile neurologice comune, cum ar fi boala Alzheimer și accidentul vascular cerebral.

Câteva lucruri sunt clare.

În primul rând, pentru majoritatea oamenilor, o interacțiune complexă între gene și mediu influențează riscul de a dezvolta aceste boli.

În al doilea rând, acolo unde se știe că variațiile genetice specifice afectează riscul de boală, impactul oricărei variații individuale este de obicei foarte mic. Cu alte cuvinte, majoritatea persoanelor afectate de accident vascular cerebral sau boala Alzheimer au experimentat o combinație nefericită de multe „lovituri” în genom și în mediu.

În cele din urmă, dincolo de modificările secvenței ADN, modificările în reglarea genelor – de exemplu, de către sRNA și factori epigenetici – pot juca un rol cheie în boală.

Foto: unsplash.com