29 May 2024

Epilepsia genetică. De ce apare?

epilepsia genetică-epiexpert-epilepsia
Epilepsia poate fi genetică. În unele cazuri, mutațiile genetice pot provoca epilepsie. Oamenii pot moșteni aceste mutații de la un părinte sau se pot naște cu o nouă mutație genetică.

Unele afecțiuni genetice, cum ar fi scleroza tuberoasă, pot provoca, de asemenea, epilepsie ca simptom.

  • Unele tipuri de epilepsie sunt genetice. Aceasta înseamnă că afecțiunea apare din cauza unor modificări specifice genelor sau a mutațiilor. Factorii genetici cauzează până la 70% din cazurile de epilepsie.
  • Cei care au părinți cu epilepsie au riscuri de două până la zece ori mai mari de a dezvolta epilepsie decât persoanele cu părinți fără epilepsie. Cu toate acestea, acest lucru poate depinde de tipul de epilepsie.
  • O persoană are un risc mai mare de a moșteni epilepsia de la o mamă cu epilepsie decât de la un tată cu epilepsie.
  • Oamenii pot moșteni gene anormale de la un părinte, ceea ce crește riscul de a avea convulsii. Dar în unele cazuri, mutațiile genetice, care provoacă convulsii, pot apărea la un copil fără ca acesta să moștenească afecțiunea de la un părinte. Epilepsia genetică poate apărea și din cauza unei combinații de factori genetici și de mediu.

Oamenii pot avea o afecțiune genetică, care provoacă epilepsia ca simptom, cum ar fi:

  • scleroză tuberoasă
  • sindromul X fragil
  • sindromul Rett
  • neurofibromatoza 1 (NF1)

Unii cercetători cred că este probabil ca genetica să joace un rol în toate cazurile de epilepsie. Aceasta înseamnă că oricine dezvoltă epilepsie, din orice cauză, poate să fi avut întotdeauna o predispoziție genetică la epilepsie.

Pot spune dacă epilepsia mea este genetică?

Epilepsia genetică poate provoca multe tipuri diferite de convulsii, care au o serie de semne și simptome. Oamenii pot avea mai multe riscuri de a avea epilepsie genetică dacă:

  • au antecedente familiale de epilepsie
  • dezvolta epilepsie foarte devreme în viață, dar au teste de sânge normale și RMN  creier normal

Anumite sindroame de epilepsie sunt, de asemenea, mai probabil să fie cauzate de factori genetici:

  • epilepsie de absență în copilărie
  • epilepsie genetică cu convulsii febrile plus
  • epilepsia mioclonică juvenilă

Ce gene cauzează epilepsia?

Multe gene se leagă de epilepsie. Conform unui studiu din 2017, există 84 de gene pe care cercetătorii le consideră gene ale epilepsiei, deoarece provoacă fie epilepsie, fie sindroame, care prezintă epilepsia ca simptom principal.

Pe lângă aceste gene, există 73 de gene, care se leagă de malformații în dezvoltarea creierului și de epilepsie. Anumite mutații pot provoca epilepsii sau tulburări specifice, care provoacă epilepsie.

Tulburările genetice, care afectează sistemul nervos central, cum ar fi sindromul X fragil, pot provoca, de asemenea, convulsii.

Testarea genetică:

Testarea genetică pentru epilepsie implică examinarea genelor unei persoane pentru a identifica orice modificări genetice, care ar putea provoca epilepsie. Testarea genetică utilizează o probă de sânge sau de salivă de la persoană sau, ocazional, o biopsie de piele, pe care o analizează un laborator.

Oamenii pot cere teste genetice pentru epilepsie din următoarele motive:

  • să afle cauza epilepsiei
  • ajută la un diagnostic precis
  • ajută la identificarea celui mai bun curs de tratament, inclusiv care medicamente anti-convulsii pot fi cele mai bune
  • oferă informații despre perspectivele pe termen lung
  • oferă informații despre riscul a avea un copil cu epilepsie

Rezultatul unui test genetic:

Rezultat pozitiv: un rezultat pozitiv la persoanele cu epilepsie arată că au epilepsie genetică. La persoanele fără epilepsie – arată că au un factor de risc genetic pentru epilepsie.

Rezultat negativ: un rezultat negativ indică faptul că nu au fost identificate modificări în genele testate, deși pot fi necesare teste suplimentare.

Rezultat incert: un rezultat incert arată că testul a găsit o variantă genetică, dar nu este clar ce înseamnă.

Întrebări frecvente:

Epilepsia este transmisă de la mamă sau de la tată?

Oamenii pot moșteni epilepsia de la oricare dintre părinți. Potrivit unui studiu din 2021, există un risc mai mare ca oamenii să moștenească epilepsia de la o mamă cu epilepsie decât de la un tată cu epilepsie.

  • Dacă ambii părinți au mutații genetice, care se leagă de epilepsie, crește riscul ca un copil să dezvolte epilepsie.
  • De asemenea, este posibil ca ambii părinți să aibă epilepsie și copilul să nu aibă convulsii.
  • Copiii pot avea un risc mai mare de a moșteni epilepsie dacă au părinți, care suferă convulsii generalizate mai degrabă decât convulsii focale.

La ce vârstă începe epilepsia?

Potrivit Epilepsy Foundation, este cel mai frecvent ca epilepsia să înceapă în copilăria timpurie sau în jur de 55 de ani.

Este mai frecvent – copiii să dezvolte epilepsie în primul an de viață. Rata de dezvoltare a epilepsiei scade lent până devine stabilă, la aproximativ 10 ani.

Rata de dezvoltare a epilepsiei crește, din nou, după vârsta de 55 de ani. Acest lucru apare din cauza unor factori cum ar fi – accidentul vascular cerebral, boala Alzheimer și tumorile cerebrale.

Care sunt cele 4 lucruri ,care pot provoca epilepsie?

Unul dintre acești factori sau o combinație de factori pot provoca epilepsie:

  • o predispoziție genetică moștenită la epilepsie, care poate proveni de la unul sau de la ambii părinți
  • o nouă mutație genetică la un copil, care provoacă epilepsie
  • o modificare a structurii creierului, care poate apărea din cauza leziunilor cerebrale, accident vascular cerebral, meningită sau tumoră pe creier
  • tulburări genetice, care modifică structura creierului, cum ar fi scleroza tuberoasă

Rezumat:

Factorii genetici pot provoca epilepsie. Anumite mutații genetice se leagă de un risc crescut de epilepsie.

  • Oamenii pot moșteni o mutație genetică de la un părinte sau o mutație genetică poate apărea spontan la un copil – fără legătură cu ereditatea.
  • Anumite tulburări genetice includ epilepsia drept unul dintre simptomele principale.
  • Testarea genetică poate ajuta oamenii să identifice dacă genele joacă un rol în epilepsia lor sau dacă persoanele cu epilepsie pot avea risc de a o transmite copiilor lor.

Foto: unsplash.com

0771 323 749 | București 0775 556 655 | Sibiu Ai vreo intrebare? Suna acum!
clinica@epiexpert.ro Scrie-ne un email
Lun-Vin 08-20:00 Clinica e deschisa

Program clinică

Noi te putem ajuta.
Te aşteptăm la noi în clinică

Luni
8.00-20.00
Marți
8.00-20.00
Miercuri
8.00-20.00
Joi
8.00-20.00
Vineri
8.00-20.00
Sâmbătă & Duminică
la cerere
București
Strada Constantin Noica 136, Interfon 1 - București
Sibiu
Str. Gheorghe Soima nr. 8 ap. 2. Sibiu