25 June 2024

Epilepsia: Genetica

epilepsia genetică-epiexpert-gene
Epilepsia poate apărea din multe motive. Unele – sunt legate de genele noastre.
  • Uneori, genele sunt transmise (moștenite) de la părinți.
  • Uneori, epilepsia este legată de modificări ale genelor noastre (mutații), care nu au nicio legătură cunoscută cu alți membri ai familiei.

Ce sunt genele?

Epilepsia: Genetica

Genele spun organismului cum să se dezvolte și cum să funcționeze.

Sunt transmise de la părinții noștri, dar fiecare are propria combinație de gene și asta ne face diferiți de toți ceilalți.

  • Uneori, genele pot avea modificări, numite mutații. Unele mutații pot cauza probleme de sănătate.
  • Când mutațiile genetice sunt transmise de la părinți la copii, acest lucru este cunoscut sub numele de „moștenire genetică”.
  • Dar problemele de sănătate, cauzate de modificări ale genelor, nu sunt întotdeauna moștenite. Copiii pot avea gene diferite de părinții lor.

Când o modificare a unei gene este observată pentru prima dată la un copil, aceasta se numește „mutație de novo”. Aceasta înseamnă ”mutație nou apărută”.

Dacă un copil are o nouă mutație genetică, acest lucru îl poate determina să dezvolte o problemă genetică de sănătate, chiar și atunci când nimeni altcineva din familie nu o are.

Epilepsia mea este cauzată de genele mele?

Epilepsia: Genetica

Cunoștințele despre epilepsie, gene și tehnici de testare genetică se dezvoltă tot timpul. Cercetătorii au identificat o serie de gene, care sunt legate de epilepsie. Cu toate acestea, este încă o imagine complicată.

Pot exista mai multe gene, precum și alți factori implicați în epilepsie. Specialistul dumneavoastră în epilepsie vă poate spune dacă epilepsia dumneavoastră poate avea o cauză genetică. Și vă poate trimite pentru teste genetice.

Se recomandă testarea genetică dacă epilepsia a început înainte de vârsta de 2 ani sau dacă aveți alte caracteristici, care ar putea sugera o cauză genetică a epilepsiei. C

  • Chiar dacă se crede că epilepsia dumneavoastră are o cauză genetică, nu este întotdeauna posibil să identificați acea cauză.
  • La aproximativ jumătate dintre persoanele cu epilepsie nu există o cauză cunoscută pentru convulsii.
  • Tehnologia se îmbunătățește constant, astfel încât cercetătorii să descopere cauzele convulsiilor la tot mai mulți oameni, în timp.

Cine este afectat?

Unii oameni au o afecțiune medicală genetică, care include epilepsia drept simptom. Câteva exemple dintre acestea sunt enumerate mai jos:

1 Scleroză tuberoasă

Aceasta este o afecțiune genetică, care provoacă creșteri non-canceroase, care afectează multe organe, inclusiv creierul.

Epilepsia este un simptom comun al sclerozei tuberoase.

2. Sindromul X fragil

Aceasta este cauzată de o mutație a genei pe cromozomul X. Provoacă o gamă largă de dificultăți de învățare, iar aproximativ 13% dintre bărbați și 6% dintre femei au convulsii.

3. Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară, care afectează dezvoltarea creierului, ducând adesea la dizabilități mentale și fizice severe. Se estimează că afectează aproximativ 1 din 10.000-12.000 de fete născute în fiecare an și este rar întâlnită la băieți.

4. Neurofibromatoza 1 (NF-1)

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică, care determină creșterea tumorilor de-a lungul nervilor. Tumorile sunt, de obicei, non-canceroase (benigne), dar pot provoca o serie de simptome, inclusiv epilepsie.

5. Sindroame de epilepsie

Unele sindroame de epilepsie sunt mai susceptibile de a fi cauzate de gene. Un sindrom este un grup de semne și simptome care, adunate, sugerează o anumită afecțiune medicală.

Exemple de sindroame de epilepsie despre care se crede că au o cauză genetică includ:

  • Epilepsia în absență în copilărie
  • Epilepsia mioclonică juvenilă
  • Epilepsie genetică cu convulsii febrile plus

Pe scurt despre gene și epilepsie:

Cercetările în epilepsie și genetică sunt efectuate tot timpul pentru a încerca să afle mai multe despre genele, care ar putea provoca epilepsie și care sunt susceptibile de a fi moștenite.

Iată principalele lucruri, pe care le înțelegem până acum:

  • Unii copii se nasc cu modificări ale unor gene specifice, care îi determină să dezvolte epilepsie.
  • Uneori, aceste schimbări sunt moștenite de la părinți, iar uneori se întâmplă de la sine.
  • Unele tipuri de epilepsie au un risc mai mare de a fi moștenite decât altele.

Întrebări, pe care le puteți avea:

Ce este testul genetic?

Testarea genetică pentru epilepsie se face de obicei folosind o probă de sânge. Proba este trimisă la un laborator pentru a fi analizată.

  • Testul analizează genele dumneavoastră pentru a vedea dacă există modificări, care ar putea provoca epilepsie.
  • Înainte de a face teste genetice, ar trebui să discutați cu un medic ce ar putea arăta rezultatele și posibilele implicații.
  • De asemenea, poate doriți să vă gândiți cât de multe informații doriți să aflați și dacă v-ar fi de ajutor.
  • A avea un tip de epilepsie, care este legat de genele dvs., nu înseamnă întotdeauna că este moștenită, deoarece cauza ar putea fi o nouă mutație genetică.

De asemenea, poate fi util să discutați cu un consilier genetic sau cu specialistul în epilepsie, după ce obțineți rezultatele, pentru a vă ajuta să explicați ce înseamnă aceste informații pentru dvs. și pentru familia dvs. sau copiii, pe care i-ați putea avea.

Ce rezultate pot apărea la testul genetic?

1. S-a găsit schimbarea genetică (rezultat pozitiv al testului)

Dacă se găsește o modificare genică, aceasta înseamnă – cauza epilepsiei  este genetică.

Acest lucru poate fi util dacă vă gândiți să aveți o familie. Vă poate ajuta să înțelegeți cum ar putea afecta gena alți membri ai familiei sau viitorii copii. Poate exista o opțiune pentru a face un test genetic în timpul sarcinii.

Găsirea unei modificări genice vă poate oferi, de asemenea, mai multe informații despre afecțiune și despre cum se poate schimba în timp.

2. Nu s-a găsit nicio modificare a genei (rezultat negativ al testului)

Dacă nu se găsește nicio modificare genetică, aceasta nu înseamnă că nu există o cauză genetică pentru epilepsia dumneavoastră. Înseamnă că nu a fost găsită una cu acest test special. Testarea genetică se îmbunătățește constant și ar putea fi mai multe teste genetice disponibile în viitor.

3. Rezultat incert al testului

Un rezultat incert al testului poate însemna că a fost găsită o modificare a genei, dar laboratorului nu îi este clar dacă acesta este răspunsul pentru epilepsia dumneavoastră sau nu. În timp, pot exista mai multe informații despre acest tip de rezultat incert.

4. Rezultate neașteptate

Cu unele tipuri de testare genetică pot fi găsite modificări genice neașteptate. Testarea genetică va analiza o mulțime de gene diferite. Este posibil să se găsească o afecțiune importantă din punct de vedere medical, dar nu este legată de epilepsie.

Cum îmi ajuta testul genetic tratamentul epilepsiei?

Testarea genetică poate ajuta să identificați cauza epilepsiei, oferind uneori un diagnostic mai precis și un management mai bun al bolii. Testele genetice pot avea un impact pozitiv asupra diagnosticului și asupra tratamentului epilepsiei.

Rezultatele ajută profesioniștii medicali să aleagă cel mai bun tratament și să decidă dacă sunt necesare investigații suplimentare.

  • Poate fi de mare ajutor pentru persoanele, care au o tulburare de epilepsie genetică, și nu au controlul convulsiilor.
  • În prezent, majoritatea epilepsiilor genetice nu au un tratament specific (țintit), care să funcționeze.
Cum îmi afectează copilul?

Majoritatea copiilor persoanelor cu epilepsie nu dezvoltă epilepsie.

Cu toate acestea, fiecare tip de epilepsie are un nivel diferit de risc pentru a fi moștenit.

Nivelul de risc depinde de:

  • câți alți membri ai familiei au epilepsie
  • tipul de epilepsie, pe care îl aveți
  • vârsta la care a început

De exemplu, se crede că există un risc puțin mai mare pentru părinții, care au un tip de epilepsie generalizată, mai degrabă decât un focală, să transmită acest lucru copiilor lor.

Nu este întotdeauna simplu de prezis cine va dezvolta epilepsia, deoarece un copil poate fi fără convulsii, chiar dacă ambii părinți au epilepsie.

Dar atunci când ambii părinți au modificări ale acelorași gene, legate de epilepsie, riscul de epilepsie crește.

Dacă aveți întrebări cu privire la riscul pe care îl are copilul dumneavoastră să moștenească epilepsia, puteți discuta cu specialistul în epilepsie.

Vorbiți despre posibilitatea testării genetice.

 

Foto: unsplash.com

0771 323 749 | București 0775 556 655 | Sibiu Ai vreo intrebare? Suna acum!
clinica@epiexpert.ro Scrie-ne un email
Lun-Vin 08-20:00 Clinica e deschisa

Program clinică

Noi te putem ajuta.
Te aşteptăm la noi în clinică

Luni
8.00-20.00
Marți
8.00-20.00
Miercuri
8.00-20.00
Joi
8.00-20.00
Vineri
8.00-20.00
Sâmbătă & Duminică
la cerere
București
Strada Constantin Noica 136, Interfon 1 - București
Sibiu
Str. Gheorghe Soima nr. 8 ap. 2. Sibiu