Epilepsia: Cauze structurale. Malformațiile vasculare. Malformațiile vasculare cerebrale reprezintă un grup de tulburări, care pot fi asociate cu epilepsia.
Malformațiile vasculare importante, observate la pacienții cu epilepsie, sunt:
- angiomul cerebral
- sindromul Sturge-Weber
- malformația arteriovenoasă
Convulsiile pot apărea din cauza distorsiunii structurale locale a cortexului, hipoxiei-ischemiei, depunerii de hemosiderină în microhemoragia recurentă sau glioză.
1. Angiomul cerebral:
Epilepsia: Cauze structurale. Malformațiile vasculare. Angioamele cerebrale sunt anomalii vasculare, formate din grupuri de vase de sânge dilatate anormal. Pot fi singulare sau multiple și se găsesc în creier, măduva spinării și, rar, în alte zone ale organismului – piele și retina.
Până la 40% din angioamele cerebrale solitare apar împreună cu o altă anomalie vasculară, cunoscută sub numele de anomalie venoasă de dezvoltare.
Angioamele cerebrale pot continua să se formeze odată cu vârsta, prin urmare numărul per persoană crește odată cu vârsta.
- Simptomele apar, de obicei, ca rezultat al hemoragiei sau microhemoragiei în vecinătatea angiomului.
- Se constată convulsii, dureri de cap și/sau tulburări neurologice și cognitive.
- Simptomele apar la grupa de vârstă 20-40 de ani.
- Riscul de hemoragie este de 1% pe an pentru cazurile familiale și mai puțin pentru cazurile sporadice.
2. Sindromul Sturge-Weber
Epilepsia: Cauze structurale. Malformațiile vasculare. Sindromul Sturge-Weber se caracterizează prin angioame ale feței, ochiului și leptomeningelor.
Este cauzat de o anomalie dobândită a genei somatice, care are ca rezultat un câștig de funcție în gena GNAQ, în celulele vasculare progenitoare.
Se manifestă astfel:
- cu o pată facială de porto-vin, prezentă la naștere, în distribuția ramurii oftalmice a nervului trigemen (aceasta poate fi absentă la 15% dintre pacienții cu sindrom Sturge-Weber)
- angiom leptomeningian, care poate provoca ischemie (blocarea vasului), atrofie și calcifiere în cortexul afectat. Rezultă convulsii și risc de hemipareză contralaterală progresivă.
- angiom ocular, care provoacă glaucom.
Convulsiile sunt observate la 75-90% dintre pacienți, de obicei sub vârsta de 12 luni.
Pacienții cu sindrom Sturge-Weber sunt expuși riscului de accident vascular cerebral, din cauza drenajului venos afectat.
- Riscul de accident vascular cerebral este crescut la convulsii prelungite.Durerea de cap este frecventă.
- Pot apărea pete faciale bilaterale sau inferioare de vin de porto, observate la 15% dintre pacienți.
3. Malformațiile arteriovenoase
Epilepsia: Cauze structurale. Malformațiile vasculare. Malformațiile arteriovenoase sunt vase de sânge anormale, direct de la circulația arterială (arterele transportă sânge oxigenat de la inimă) la cea venoasă (venele transportă sânge neoxigenat de la țesuturi spre inimă).
Există riscul hemoragiei intracraniene, estimat la 2-4% pe an, care poate fi limitat sau catastrofal.
Prin urmare, managementul bolii este îndreptat spre reducerea deteriorării neurologice și cognitive din hemoragie.
Pacienții cu malformație arteriovenoasă pot prezenta hemoragie, convulsii, cefalee și/sau tulburări neurologice/cognitive progresive.
La sugari, dimensiunea capului poate fi mare, venele scalpului pot fi proeminente și poate exista o insuficiență cardiacă.
Foto: pixabay.com