Displazia corticală focală este un termen folosit pentru a descrie o zonă focală de organizare și dezvoltare anormală a celulelor cerebrale (neuronilor).
Epilepsia. Cauze structurale: Displazia corticală focală. Celulele creierului sau neuronii se formează, în mod normal, în straturi organizate de celule pentru a forma cortexul, partea exterioară a creierului.
În displazia corticală focală, există o dezorganizare a acestor celule într-o zonă specifică a creierului, ceea ce duce la un risc mult mai mare de convulsii și la o posibilă perturbare a funcției creierului.
Există mai multe tipuri de displazie corticală focală. Acestea tipuri au fost organizate pe baza aspectului microscopic particular și a altor modificări asociate ale creierului.
Displazia corticală focală tip 1:
Celulele creierului au o organizare anormală în linii orizontale sau verticale ale cortexului. Acest tip este adesea suspectat:
- pe baza istoricului clinic al convulsiilor (convulsii focale, care sunt rezistente la medicamente)
- constatărilor EEG, care confirmă debutul convulsiilor focale
- deseori nu este vizibil clar pe RMN
Displazia corticală focală tip 2:
Pe lângă organizarea anormală, celulele creierului arată anormal, există așa numiții neuroni dismorfi sau celule balon.
Displazia corticală focală de tip 2 apare, de obicei, în copilăria timpurie și este observată la RMN.
Displazia corticală focală tip 3:
În plus față de oricare dintre constatările de mai sus, dacă există o altă anomalie asociată, cum ar fi atrofia hipocampului, tumori, accident vascular cerebral sau leziuni cerebrale traumatice, vorbim de displazia corticală focală tip 3.
Ce tipuri de convulsii pot fi observate?
Displazia corticală focală este asociat cu o gamă largă de convulsii, în funcție de regiunea exactă a creierului în care sunt localizate celulele anormale și de vârsta pacientului.
Cele mai frecvente tipuri de convulsii sunt crizele cu debut focal, care pot progresa spre activitate tonico-clonică generalizată. Simptomele inițiale ale crizei focale oferă adesea un indiciu despre ce regiune a creierului este afectată.
Copiii mici pot prezenta, de asemenea, spasme infantile sau, mai rar, convulsii asociate cu sindromul Lennox-Gastaut.
Cum este diagnosticată displazia corticală focală?
Diagnosticul este puternic suspectat pe baza unui istoric detaliat și a unui examen fizic.
Displazia corticală focală provoacă adesea convulsii, care debutează în primii 5 ani de viață, iar majoritatea vor avea convulsii până la vârsta de 16 ani.
Mai rar, convulsiile pot începe la vârsta adultă.
Displazia corticală focală de tip II apare cel mai frecvent foarte devreme în copilărie, iar unele cazuri de FCD de tip III apar târziu în viață.
În plus față de convulsii, displazia corticală focală poate duce la simptome clinice, care rezultă din perturbarea funcției creierului în regiunea afectată de displazie, cum ar fi – întârzieri de limbaj, slăbiciune sau probleme vizuale.
Electroencefalograma (EEG) poate arăta încetinirea activității de fond în regiunea afectată. Totuși, această constatare nu este specifică pentru displazia corticală focală și poate fi observată cu alte cauze de epilepsie.
Mai sugestiv pentru displazia corticală focală este activitatea focală rapidă anormală. Descărcările epileptiforme sunt, de asemenea, frecvent observate.
Ce cauzează displazia corticală focală?
Știm că apare din cauza formării anormale a straturilor celulare și a celulelor creierului în timpul formării creierului, în timp ce copilul este încă în uter.
Factorii genetici joacă probabil un rol în unele cazuri, iar anumite gene, cum ar fi DEPDC5, pot duce la displazia corticală focală la mai mulți membri ai familiei.
Aceste schimbări au loc, de obicei, în stadiile avansate ale maturizării creierului, ceea ce explică de ce modificărle sunt adesea limitate la o regiune mică a creierului.
În alte cazuri, se crede că infecția în uter poate juca un rol important în apariția anomaliei.
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor de displazie corticală focală, cauza nu este cunoscută.
Cum este tratată displazia corticală focală?
Tratamentul optim depinde de severitatea epilepsiei și de răspunsul la medicamentele anti-epileptice. Medicamentele sunt considerate terapie de primă linie.
- Cu toate acestea, multe persoane cu displazie corticală focală vor avea convulsii rezistente la medicamente și doar aproximativ 1 din 5 persoane realizează un control bun al convulsiilor doar cu medicamente.
- Dacă două sau mai multe medicamente nu reușesc să conducă la un control bun al convulsiilor, ar trebui luată în considerare intervenția chirurgicală pentru epilepsie, deoarece șansa de control al convulsiilor cu alte medicamente este foarte scăzută.
Chirurgia
Dacă displazia corticală focală este situat într-o regiune focală a creierului, care poate fi rezecata în siguranță, fără afectarea funcției cerebrale, chirurgia rezectivă este o opțiune bună.
Succesul intervenției chirurgicale depinde de tipul displaziei corticale focale (rezultate mai bune cu tipul 2) și de capacitatea de a rezeca complet zona anormală. Per total, succesul chirurgical poate ajunge până la 50-60%.
- Dacă rezecția a fost incompletă, ceea ce poate apărea dacă displazia corticală focală implică cortexul elocvent (regiuni ale creierului responsabile pentru funcții importante, cum ar fi limbajul sau mișcarea), rezultatul ”fără convulsii” este puțin probabil.
- Dacă cea mai mare parte a displaziei corticale focale implică o regiune a creierului, care are o funcție critică, atunci îndepărtarea chirurgicală nu este o opțiune.
În această situație, neuromodularea cu un dispozitiv implantat ar putea reduce sarcina convulsivă.
Neurostimularea receptivă:
Este un dispozitiv mic, implantat în cap cu fire și benzi peste regiunea afectată. Înregistrează activitatea creierului în mod continuu și, atunci când vede o criză, poate furniza o mică descărcare electrică pentru a opri criza.
Dispozitivul de stimulare profundă a creierului:
Are un generator implantat în piept, sub claviculă, și fire care sunt implantate adânc în creier într-o structură numită talamus, care conectează diferite regiuni ale creierului și care este adesea folosită de activitatea convulsivă pentru a se răspândi la diferite părți ale creierului.
Acest dispozitiv furnizează descărcări electrice pentru a modula acea activitate și pentru a reduce crizele.
Stimularea nervului vag:
Este un dispozitiv de stimulare, plasat sub piele, chiar sub claviculă. Firele sunt conectate la nervul vag din partea stângă a gâtului. Impulsurile electrice sunt transmise creierului prin nervul vag pentru a modula activitatea convulsivă. Dispozitivele mai noi pot detecta, de asemenea, modificări ale ritmului cardiac, care pot indica debutul convulsiilor, și pot declanșa un stimul ca răspuns la aceasta.
Foto: unsplash.com