Epilepsia este a patra cea mai frecventă boală neurologică din lume. Ce este epilepsia rară?
Epilepsia are multe cauze, care includ infecții, cauze autoimune, genetice, metabolice și structurale.
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu epilepsie nu au o cauză cunoscută.
Diagnostic de epilepsie rară:
Multe epilepsii rare necesită mult timp pentru a fi diagnosticate. Diagnosticul poate necesita teste genetice avansate, imagistică și alte diagnostice. Testarea genetică este acum recomandată oricui (copil sau adult), dacă nu răspunde la medicamentele anti-convulsii.
Citește și Epilepsia: Testarea genetică
Unele epilepsii nu răspund la medicamentele anti-convulsii. Unele persoane cu un diagnostic de epilepsie rară pot beneficia de alte intervenții non-farmaceutice – intervenții chirurgicale, dietă și dispozitive.
- Tulburările de epilepsie rară pot fi complexe, cronice și includ comorbidități dincolo de convulsii, de exemplu: întârzieri în dezvoltare comportament, în comunicare și mobilitate.
- Îngrijirea cuprinzătoare este importantă pentru a aborda atât controlul convulsiilor, cât și alte simptome non-convulsive.
Dacă dumneavoastră sau o persoană din familie aveți un diagnostic de epilepsie rară, vă așteptăm la consultație. Uneori, există oportunități de a participa la studii clinice și la alte cercetări. Experiența dumneavoastră individuală îi va ajuta pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine această boală și să contribuie la îmbunătățirea tratamentelor și a îngrijirii.
Epilepsii rare:
- Hemiplegia alternativă a copilăriei (AHC)
- Sindromul Angelman
- Crize convulsive neonatale familiale benigne (BFNS)
- CACNA1A
- Tulburare de deficit CDKL 5
- Sindromul Cornelia de Lange (CdLS)
- Encefalopatii de dezvoltare și epileptice (DEE)
- Sinaptopatia legată de DLG4/sindromul SHINE
- Sindromul Doose/Epilepsia astatică mioclonică (MAE)
- Sindromul Dravet
- Sindromul Dup15q
- Sindromul X fragil (FXS)
- Sindromul deficitului GLUT1
- Hamartomul hipotalamic
- Sindromul Jeavons/Epilepsie cu mioclonie a pleoapelor
- Canalopatie legată de KCNMA1
- Sindromul Lennox-Gastaut (LGS)
- Epilepsia parțială migratoare a sugarului
- Sindrom Ohtahara/encefalopatie epileptică infantilă precoce (EIEE) cu suprimare a izbucnirii
- Epilepsie dependentă de piridoxină
- Sindromul Rett
- Sindromul cromozomului inel 20/sindromul r(20).
- Scleroza tuberculoasă/Complexul de scleroză tuberoasă (TSC)
- Sindromul West/Spasme infantile
Foto: unsplash.com