Testarea genetică urmărește să diagnosticheze cu exactitate cauza de bază a epilepsiei.
Epilepsia: Testarea genetică.
- Epilepsiile genetice pot fi cauzate de o modificare a unei singure gene sau a unui cromozom.
- Un singur tip de test genetic nu poate diagnostica toate tipurile de epilepsie genetică.
- În funcție de test, testarea genetică se poate face pe probe de salivă sau din sânge.
- Un diagnostic precis dintr-un test genetic poate ajuta la tratament și la planificare familială.
Ce este testarea genetică pentru epilepsie?
Epilepsia: Testarea genetică
Testarea genetică pentru epilepsie necesită recoltarea unui eșantion, de obicei sânge sau salivă. ADN-ul este apoi extras din probă și analizat pentru modificări fie la una, fie la un grup de gene.
Există sute de gene ale epilepsiei, fiind descoperite în mod constant altele noi.
Este important să ne amintim că niciun tip de test genetic nu poate examina toate genele epilepsiei. Aceasta înseamnă că poate fi necesar mai mult de un test genetic pentru un diagnostic precis. De aceea, se face mai întâi un screening al cromozomilor (o micromatrice cromozomială), urmat de un panou de gene sau de un test exom.
Care sunt beneficiile?
Epilepsia: Testarea genetică
Unele dintre acestea pot fi:
- Ajută medicii să aleagă medicamentele anti-convulsii potrivite și alte terapii.
- Răspunde la întrebările despre motivul pentru care a început epilepsia.
- Vă ajută să faceți planuri pentru o familie.
- Vă ajută să vă împăcați cu un diagnostic de epilepsie.
Este posibil să nu fiți pregătit pentru acest tip de informații. Testarea genetică nu oferă întotdeauna un răspuns – aproximativ în două treimi (60%) din cazuri este dat un rezultat incert.
Tipuri de teste genetice pentru epilepsie:
Există multe tipuri de teste genetice pentru epilepsie. Tipurile de teste genetice includ:
Matrice de cromozomi
Acest test genetic analizează cromozomii unei persoane și găsește orice e suplimentar (duplicat) sau segmente cromozomiale lipsă (șterse), care pot conține gene asociate epilepsiei. Nu poate privi „în interiorul” genelor pentru a verifica dacă există o schimbare în interiorul genei.
Panou gene epilepsie
Acest test analizează cele mai comune tipuri de gene asociate cu epilepsia.
- În funcție de panoul de gene în sine, acest test poate analiza doar câteva gene până la multe sute de gene.
- Acest test poate deveni rapid „demodat”, deoarece genele asociate cu epilepsia continuă să fie descrise.
Secvențiere exom
Un test de secvențiere a exomului analizează codul ADN pentru toate genele, inclusiv genele asociate epilepsiei. Un test exom poate fi „reanalizat” în timp, ceea ce înseamnă să privim înapoi pentru a vedea dacă există modificări ale noilor gene asociate epilepsiei, care nu au fost analizate ultima dată.
Cromozomi, ADN și gene. Care e diferența?
Epilepsia: Testarea genetică.
Organismul uman este format din miliarde de celule. Fiecare celulă conține o copie completă a informației, numită ADN.
- În toate celulele corpului nostru, genele se găsesc pe cromozomi. Avem
multe mii de gene, care oferă informații, să creștem, să ne dezvoltăm, să rămânem sănătoși. - Genele trimit mesaje celulei pentru a face produse chimice importante- proteinele.
Cromozomii
Există 46 de cromozomi în fiecare celulă, care vin în 23 de perechi. Una din fiecare pereche este transmisă de la mama noastră și cealaltă de la tata.
- 22 dintre aceste perechi de cromozomi sunt numerotate. Aceste perechi numerotate sunt cunoscute drept autozomi.
- A 23 pereche este formată din cromozomii sexuali, numiți X și Y. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y și femeile au două copii ale cromozomului X.
Din moment ce cromozomii vin în perechi, acolo sunt, de asemenea, două copii ale fiecăreia dintre gene. Excepția de la regulă e aplicată genelor de pe cromozomii X și Y.
Genele
Genele din ADN-ul nostru oferă instrucțiunile pentru proteine, care sunt elementele de bază ale celulelor, care alcătuiesc corganismul nostru. Deși toți avem
variația genelor, uneori aceasta poate afecta orgasnismul.
ADN:
Variații ale ADN-ului, care nu au impact asupra sănătăţii, sunt numite variante benigne sau polimorfisme. Aceste variante tind să fie frecvente.
Mai rar, variațiile pot schimba gena, astfel încât aceasta trimite un mesaj diferit. Aceste schimbări pot însemna că gena nu funcționează corect sau funcționează într-un mod diferit, care este dăunător. O variație a unei gene, care cauzează o stare de sănătate sau de dezvoltare, este numită variantă sau mutație patogenă.
- Genele conțin puține variații.
- Secțiuni ale ADN-ul, care nu codifică proteine, conțin mult mai multă variație.
- Nu înțelegem toate funcțiile acestor secțiuni, care codifică non-proteine de ADN, dar știm că pot fi importante pentru modul în care funcționează genele noastre.
Testarea genetică
Epilepsia: Testarea genetică
Testarea genetică este studiul informațiilor din ADN-ul unei persoane. Există o serie de tipuri diferite de teste genetice pentru diferitele tipuri de variații și, de asemenea, tipul de afecţiune genetică în cauză.
Primul pas în stabilirea cauzei genetice a unei boli este de a localiza gena implicată.
- Locația sau „adresa” pe un cromozom pentru o genă, legată de starea genetică, nu este întotdeauna cunoscută.
- Următorul pas este studiul succesiunii de „litere” în gena sau care înconjoară gena în celulele unei persoane. Este important să stabilim succesiunea de „litere”
(ortografia) în genă. O variantă patogenă este una care face ca gena să nu funcționeze astfel încât să provoace o boală.
Rezultatele testelor genomice pot fi:
Variantele patogene, care cauzează afecțiunea sunt găsite.
• Nu se găsesc variante patogene
• Neclar. S-a găsit o variantă, dar în prezent nu se știe dacă este inofensivă sau una care provoacă o problemă de sănătate. (Aceasta se numește o varianta cu
semnificație incertă)
• Neașteptat și fără legătură cu motivul pentru testare (numită constatare incidentală)
Tipuri comune de teste genetice și genomice:
Testare cu microarray:
Este un test genetic detaliat, care poate să detecteze segmente suplimentare sau lipsă de ADN.
Testarea unei singure gene:
Privim una sau două gene despre care se știe că sunt legate la o boală.
Testare cu panouri target:
În cazul în care un grup (un panou) de gene legate de starea genetică este testată.
Secvențierea întregului exom:
Exomul este secțiunea de codificare a ADN-ului și reprezintă aproximativ 1-2% din întregul genom al unei persoane. Secvențierea exomului folosește o tehnică, care permite ca multe secțiuni mici de ADN să fie secvențiate în același timp. Exomul – se crede – conține majoritatea variantelor patogene.
Secvențierea întregului genom:
Se uită la întregul a genom. Acestea sunt toate genele, precum și regiunile intermediare. Acest lucru poate identifica mai multe tipuri a variantelor, care provoacă o afecţiune genetică,
Studii ARN:
ARN înseamnă acid ribonucleic. ARN-ul este oarecum similar cu ADN-ul și joacă un rol cheie în transformarea informației genetice în proteine.
Screening genetic
Screeningul genetic este similar cu testarea genetică, dar este efectuate pentru o anumită afecțiuni la indivizi, grupuri sau populaţii în care nu se cunoaște
istoricul familial al afecțiunii.
- Diferența între testarea genetică și screeningul genetic este că persoana supusă controlului are șanse mai mici de a avea o variantă patogenă.
- Rezultatul este dat ca o cifră de risc – risc „mare” sau rezultat cu „risc scăzut”.
Foto: unsplash.com