Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de doctorii Berkovic și Scheffer în 1997 și numit ”Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus”.
În 2020, G pentru „generalizat” a fost înlocuit cu „genetic”, deoarece pacienții cu acest sindrom pot să nu aibă convulsii „generalizate”. Ar putea avea și convulsii focale.
Epilepsie genetică cu convulsii febrile plus:
De obicei, crizele încep între 3 luni și 6 ani, sunt declanșate de febră, sunt generalizate și de scurtă durată pentru majoritatea pacienților.
Cu toate acestea, în loc de sindromul obișnuit de convulsii febrile, în care pacienții pot să depășească crizele induse de febră, până la vârsta de 6 ani, pacienții cu epilepsie genetică cu convulsii febrile plus vor continua să aibă tipuri de convulsii febrile sau non-febrile și după vârsta de 6 ani.
Ce tipuri de convulsii apar?
Cele mai frecvente tipuri de convulsii sunt convulsiile febrile tipice, observate în aproximativ jumătate din cazuri.
Dar și crizele febrile plus, observate în aproximativ 1 din 4 cazuri.
Deși convulsiile sunt de obicei tonico-clonice generalizate, pacienții pot avea, de asemenea, crize de absență, mioclonice, atone, mioclonic-atonice sau focale. Sindromul Dravet și epilepsia atonică mioclonică reprezintă evoluția severă a spectrului din fenotipul epilepsiei genetice.
Băieții și fetele sunt afectați în mod egal.
Este moștenită?
Da. Este o tulburare genetică moștenită. Se știe că mai multe gene cauzează această afecțiune. Moștenirea este în general autosomal dominantă (transmisă de la o generație la următoarea), cu penetranță incompletă – adică s-ar putea să nu se observe efectele clinice la toți indivizii afectați.
Aproximativ jumătate dintre copiii născuți dintr-un părinte cu acest sindrom genetic vor avea boala.
Variante – modificări ale genelor – au fost găsite în mai multe gene, inclusiv subunitățile canalelor de sodiu (SCN1A, SCN2A, SCN1B, SCN9A) și subunitatea GABAA-receptor gamma 2 (GABRG2), STXBP1 și FGF13.
Este probabil ca alte gene, precum și factorii de mediu să modifice riscul și severitatea convulsiilor în această afecțiune.
Epilepsie genetică crize febrile plus. Diagnostic:
Sindromul este, de obicei, identificat atunci când medicul face un istoric familial atent în cazul unui pacient, care are convulsii febrile în afara intervalului normal de vârstă. Acest lucru poate implica conversația cu membrii apropiati ai familiei, în special cu bunicii (își pot aminti copiii sau nepoții, care au avut convulsii febrile sau alte tipuri de convulsii în copilărie).
Investigatii
- Medicul neurolog face un EEG (electroencefalogramă).
- RMN nu este neapărat necesar, dar poate fi făcut dacă convulsiile sunt focale sau dacă convulsiile par a fi mai severe și nu răspund la medicamente.
Citește și crize generalizate vs. crize focale.
- Testare genetică – nu este necesară pentru toate familiile cu această afecțiune. Ar trebui să discutați cu medicul neurolog.
Prognostic
Convulsiile se opresc, de obicei, mai târziu în copilărie sau în adolescență, iar medicamentele pot fi de obicei reduse.
Dezvoltarea este de obicei normală.
- Cu toate acestea, pacienții cu sindrom Dravet sau epilepsie atonică mioclonică Doose pot să nu aibă o dezvoltare normală – pot prezenta dizabilități intelectuale, tulburări de învățare sau de comportament.
Foto: unsplash.com