Epilepsia: Întrebări frecvente despre genetică în epilepsie. Multe tipuri de epilepsie sunt legate de mutații genetice. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți sau se pot dezvolta de novo, ceea ce înseamnă că apar spontan.
Epilepsia este o afecțiune neurologică caracterizată prin convulsii recurente. În aproximativ jumătate din cazuri, cauza epilepsiei nu poate fi identificată.
- Factorii genetici, probabil, contribuie la multe dintre aceste cazuri.
- Sute de mutații genetice au fost legate de anumite tipuri de epilepsie.
- Mutațiile genetice pot fi moștenite sau se pot dezvolta spontan, fără a fi prezente la niciunul dintre părinții tăi.
Epilepsie moștenită vs. epilepsie cu mutații genetice:
Epilepsia: Întrebări frecvente despre genetică în epilepsie
Unele tipuri de epilepsie sunt legate de gene moștenite, transmise prin familie. Epilepsia cauzată de gene moștenite, de obicei, se grupează în familii. Epilepsia poate apărea și din cauza mutațiilor genice spontane, numite și mutații de novo. Mutațiile de novo nu apar la niciunul dintre părinți. Se dezvoltă după ce părinții transmit copilului informațiile lor genetice.
Epilepsia este genetică?
Multe tipuri de epilepsie sunt legate de factori genetici. Uneori, o singură genă poate duce la epilepsie, dar studiile ample, care examinează întreg genomul uman, sugerează că cele mai frecvente epilepsii sunt asociate cu mai multe gene modificate.
- Într-un studiu din 2023, oamenii de știință au raportat că au descoperit 26 de mutații în ADN-ul uman, asociate cu epilepsia.
Epilepsia și istoricul familial:
Copiii ai căror părinți suferă de epilepsie au de 2-10 ori mai multe riscuri de a face epilepsie, comparativ cu cei fără antecedente familiale.
Într-un studiu din 2021, cercetătorii au descoperit dovezi că riscul de epilepsie este cel mai mare atunci când părintele afectat este mama.
Epilepsia și mutațiile genetice de novo:
Multe dintre cele mai severe tipuri de epilepsie par să se dezvolte din gene dominante de novo. Aceste gene sunt rareori transmise prin familii, deoarece puțini oameni cu aceste forme severe de epilepsie au copii.
Ce tipuri de epilepsie sunt moștenite?
Epilepsia: Întrebări frecvente despre genetică în epilepsie
Organizația Mondială a Sănătății enumeră următoarele tipuri de epilepsie ca fiind genetice sau probabil genetice:
- epilepsie dependentă de piridoxal 5-fosfat
- epilepsie infantilă familială benignă
- sindromul Dravet
- epilepsia sugarului cu crize focale migratoare
- epilepsie benignă a copilăriei cu vârfuri centrotemporale
- epilepsie de absență a copilariei
- epilepsie cu convulsii mioclonice astatice
- absențe mioclonice sau absențe cu mioclonii
- epilepsia mioclonică juvenilă
- epilepsie de absență juvenilă
- epilepsie mioclonală familială benignă la adult
- epilepsii reflexe
- epilepsie mioclonică progresivă
De ce e utilă testarea genetică:
- identifică cauza de bază a epilepsiei dvs
- ghidează alegerea medicamentelor anticonvulsivante
- prezice comportamentul viitor al epilepsiei dvs., unele tipuri oprindu-se înainte de sfârșitul copilăriei
- identifică dacă un copil este expus riscului de a dezvolta epilepsie
De cele mai multe ori, medicii folosesc o probă de sânge pentru a testa genele.
Întrebări frecvente despre epilepsie și genetică:
Epilepsia: Întrebări frecvente despre genetică în epilepsie
1. Epilepsia este transmisă de la tată sau de la mamă?
Epilepsia poate fi moștenită din genele transmise de la mama sau de la tata.
- Riscul este mai mare dacă mama are epilepsie.
- Mutațiile genetice pot apărea sporadic, fără să apară la niciunul dintre părinți.
2. La ce vârstă începe epilepsia?
Unele tipuri de epilepsie, cum ar fi epilepsia de absență a copilăriei, se pot dezvolta în copilărie. Alte tipuri – cum ar fi epilepsia mioclonală familială benignă la adulți – se pot dezvolta la adulți.
3. Epilepsia ereditară vine și de la bunici?
Unele tipuri de epilepsie, cum ar fi epilepsia mioclonică progresivă, sunt asociate cu gene recesive. Este posibil ca aceste gene să nu fie exprimate la părinți, dar devin active dacă primiți gena din ambele părți ale familiei.
- Genetica epilepsiei este complexă.
- Unele forme de epilepsie se dezvoltă din cauza modificărilor unei gene, în timp ce altele se dezvoltă din cauza modificărilor mai multor gene.
- Sute de gene au fost legate de dezvoltarea epilepsiei.
Foto: unsplash.com