28 September 2022

Epilepsia hipermotorie legată de somn

epiexpert-epilepsia hipermotorie legată de somn
Epilepsia nocturnă a lobului frontal a fost descrisă, pentru prima dată, în 1981 la 5 persoane cu mișcări deosebite, care aveau loc în somn. Au fost observate mișcări violente ale brațelor sau picioarelor și poziții ciudate, similare crizelor epileptice.

Oamenii de știință nu erau însă siguri dacă aceasta era o tulburare de mișcare sau un sindrom epileptic. EEG le-a arătat că este vorba despre epilepsie.

Epilepsia hipermotorie legată de somn

Peste 85% dintre oameni sunt diagnosticați înainte de 20 de ani. De obicei, simptomele încep pe la 9 ani. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal.

Numele sindromului a fost schimbat de la epilepsie autosomal dominantă nocturnă a lobului frontal la epilepsie hipermotorie legată de somn deoarece:

  • Evenimentele sunt provocate de somn
  • Convulsiile pot apărea din alte zone ale creierului
  • Se văd mișcări motorii

Alte denumiri pentru acest sindrom sunt:

Cum arată crizele?

Convulsiile sunt caracterizate prin crize hipermotorii scurte, frecvente în somn. O persoană poate avea în medie 8 convulsii într-o noapte.

  • Crizele pot arăta ca o simplă trezire din somn, uneori confuză ca un coșmar.
  • Pot fi, de asemenea, mișcări mai ample – cum ar fi răsucirea, întoarcerea, împingerea pelvină, pedalarea, strâmbarea, rătăcirea, uimirea și vocalizări ( țipete, gemete sau plâns).
  • Uneori, o persoană este pe deplin conștientă în timpul unei convulsii, adică în timp ce are mișcări sălbatice ale brațelor și picioarelor.
  • Unii oameni au senzația că nu reușesc să tragă aer în timpul unei convulsii.
  • Aceste crize pot dura de la câteva secunde până la câteva minute, dar sunt, de obicei, de aproximativ 30 de secunde.

Se moștenește

Epilepsia hipermotorie legată de somn. Acest sindrom de epilepsie este moștenit. Însă au fost raportate și alte cauze. Mutațiile genetice ale următoarelor gene au fost
asociate cu acest sindrom de epilepsie:

  • Genele subunității receptorului nicotinic (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2)
  • Genele canalului de potasiu (KCNT1)
  • Alte gene precum DEPDC5, NPRL2

Cum este diagnosticată?

Primul pas este o examinare făcută de către medicul neurolog.

Ar trebui făcut EEG.

Examenul RMN (imagini prin rezonanță magnetică) este de obicei normal, dar  necesar pentru a exclude o anomalie cerebrală, cum ar fi displazia corticală focală.

Cum se tratează această epilepsie?

Convulsiile pot fi bine controlate cu medicamente anti-epileptice. Aproximativ 30% din cazuri sunt rezistente la tratament, adică nu răspund la medicamentele anti-epileptice.
Acest tip de epilepsie durează toată viață, dar nu este progresivă.
De obicei, crizele devin mai ușoare și mai puțin frecvente odată cu vârsta.
Majoritatea oamenilor sunt normali din punct de vedere intelectual.

 

+4 0771 323 749 Ai vreo intrebare? Suna acum!
clinica@epiexpert.ro Scrie-ne un email
Lun-Vin 08-20:00 Clinica e deschisa

Program clinică

Noi te putem ajuta.
Te aşteptăm la noi în clinică

Luni
8.00-20.00
Marți
8.00-20.00
Miercuri
8.00-20.00
Joi
8.00-20.00
Vineri
8.00-20.00
Sâmbătă & Duminică
la cerere
Strada Constantin Noica 136, Interfon 1 - București