28 September 2022

Epilepsia: Este genetică?

epilepsia genetică-epiexpert-epilepsia
Epilepsia este genetică? Găsirea cauzei principale a convulsiilor vă ajută să înțelegeți de ce se întâmplă. Este bine cunoscut faptul că mulți oameni au epilepsie genetică – tulburarea convulsivă este cauzată de mutații specifice ale genelor (instrucțiunile care spun organismului cum să funcționeze).

Dar legătura genetică cu epilepsia nu este întotdeauna clară. Deși există anumite gene, care par să „provoace” epilepsie, încă nu suntem siguri cum funcționează aceastea.

Care este cauza genetică a epilepsiei și cum interacționează genele cu alți factori, care ar putea duce la convulsii?

Ce este o genă?

Pentru a înțelege cauza genetică a epilepsiei, este util să înțelegem genele. Acestea pot fi descrise drept „instrucțiuni”, care sunt transmise de la părinți la copii și care conțin toate informațiile necesare pentru a „spune” organismului cum să funcționeze.

De la culoarea părului până la forma feței, genele conțin un „cod”, care spune organismului cum să crească, cum să se dezvolte sau care sunt trăsăturile fizice, care vă fac unic.

Oamenii au între 20.000 și 25.000 de gene.

Epilepsia este genetică?

Câteodată, da. Definirea exactă a procentului de epilepsii genetice este dificil. Se crede că între 30% și 40% dintre cazurile de epilepsie au o cauză genetică. Aceasta înseamnă că instrucțiunile conținute în gene determină creierul să se comporte într-un mod, care determină crize epileptice.

Legătura genetică a epilepsiei este complexă și nu întotdeauna simplă. De asemenea, este important să ne amintim că genele nu sunt singura cauză a epilepsiei.

Oamenii pot „dobândi” epilepsie – adesea după o leziune cerebrală, după un accident vascular cerebral sau în cazul unei tumori.

Există, de asemenea, multe persoane ale căror convulsii nu au o cauză cunoscută.

Moduri prin care genele pot provoca epilepsie:

Epilepsie genetică directă

Epilepsia unor oameni are o cauză genetică directă. Ar putea moșteni o genă sau o colecție de gene de la părinții lor, ceea ce înseamnă că vor avea epilepsie.

Studiile indică faptul că există 84 de gene, care cauzează în mod direct sindroamele epileptice. De exemplu, se știe că mutațiile la gena SCN1A cauzează sindromul Dravet.

Gene asociate cu epilepsia

Există, de asemenea, câteva sute de gene, care sunt asociate cu epilepsia, dar care nu  o provoacă în mod direct.

Uneori, oamenii pot avea mai multe dintre aceste gene, ceea ce face mai probabil să dezvolte epilepsie. Dar intervin și alți factori, inclusiv mediul în care cresc.

Genetica epilepsiei „de novo”

Toate ființele vii au gene, care pot face mutații – ceea ce înseamnă că se schimbă aleatoriu. Uneori, oamenii au ceea ce se numește ”o mutație genetică de novo”, care  determină epilepsie. În acest caz, mutația genetică, care provoacă epilepsia, este nouă – nu au moștenit-o de la familia lor.

Alte boli, care afecteaza creierul

Unii oameni au afecțiuni genetice, care provoacă modificări treptate ale structurii creierului  – cum ar fi scleroza tuberoasă ori neurofibromatoza. Afecțiunile fac să apară excrescențe în creier sau în sistemul nervos. Aceste creșteri pot provoca apoi epilepsie, dacă interferează cu activitatea normală a creierului.

Testare genetică pentru epilepsie

În ultimele trei decenii, s-au înregistrat progrese științifice majore în testarea genetică a epilepsiei. Cercetătorii au identificat multe dintre genele, care sunt asociate cu epilepsia și există numeroase studii în curs de desfășurare care urmăresc să înțeleagă legătura dintre gene și tulburările convulsive.

În viitor, este posibil să se facă teste pentru a identifica gena exactă, care cauzează convulsii unei persoane.

Genele și epilepsia rezistentă la medicamente:

Aproximativ o treime dintre persoanele cu epilepsie consideră că medicamentele nu ajută la prevenirea convulsiilor. Acest lucru poate fi profund frustrant.

Noi cercetări par să sugereze că, cel puțin pentru unii oameni, ar putea exista o explicație genetică.

Pentru a afla mai multe despre genele, care ar putea fi un factor important în epilepsia dumneavoastră, discutați cu echipa de tratament.

Medicii ​vă pot explica cauzele specifice ale convulsiilor dumneavoastră.

 

Foto: unsplash.com

+4 0771 323 749 Ai vreo intrebare? Suna acum!
clinica@epiexpert.ro Scrie-ne un email
Lun-Vin 08-20:00 Clinica e deschisa

Program clinică

Noi te putem ajuta.
Te aşteptăm la noi în clinică

Luni
8.00-20.00
Marți
8.00-20.00
Miercuri
8.00-20.00
Joi
8.00-20.00
Vineri
8.00-20.00
Sâmbătă & Duminică
la cerere
Strada Constantin Noica 136, Interfon 1 - București