Ce este epilepsia hipermotorie legată de somn? Apar mișcări deosebite, care au loc în somn.
Convulsiile încep între 1 și 60 de ani. Peste 85% dintre oameni sunt diagnosticați înainte de 20 de ani. De obicei, începe la 9 ani.
- Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal.
- Oamenii au o dezvoltare normală înainte de începerea crizelor și rareori au o agravare a gândirii și a memoriei.
Numele sindromului a fost schimbat de la epilepsie autosomal dominantă nocturnă a lobului frontal la epilepsie hipermotorie legată de somn deoarece:
- Evenimentele sunt provocate de somn
- Convulsiile pot apărea din alte zone ale creierului
- Se văd mișcări motorii
Cum arată crizele?
Epilepsia hipermotorie legată de somn
Crizele la persoanele cu epilepsie hipermotorie legată de somn sunt caracterizate prin crize hipermotorii scurte, frecvente, în somn.
O persoană poate avea în medie 8 convulsii într-o noapte.
- Crizele pot arăta ca o simplă trezire din somn, uneori confuză ca un coșmar. Ele pot fi, de asemenea, mișcări mai ample, cum ar fi răsucirea, întoarcerea, împingerea pelvină, pedalarea, rătăcirea, uimirea și vocalizări precum țipete, gemete sau plâns.
- Uneori, o persoană este pe deplin conștientă în timpul unei convulsii în timp ce are mișcări sălbatice ale brațelor și ale picioarelor.
- Unii oameni au senzația de a nu reuși să tragă aer în timpul unei convulsii.
- Aceste crize pot dura de la câteva secunde până la câteva minute, dar sunt de obicei de aproximativ 30 de secunde.
Acest sindrom de epilepsie este moștenit
Acest sindrom de epilepsie este de obicei moștenit, dar au fost raportate alte cauze. Mutațiile genetice ale următoarelor gene au fost asociate cu acest sindrom de epilepsie:
- Genele subunității receptorului nicotinic (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2)
- Genele canalului de potasiu (KCNT1)
- Alte gene precum DEPDC5, NPRL2
Cum este diagnosticată această epilepsie?
Epilepsia hipermotorie legată de somn
Ar trebui făcut un EEG.
- În multe cazuri, este necesar un EEG prelungit sau un video EEG pentru a înregistra evenimentele din timpul somnului.
- EEG la copii și adulți cu acest sindrom de epilepsie poate fi normal sau poate prezenta unde rare ascuțite în regiunea frontală a creierului.
- Testele genetice pot fi recomandate pentru a căuta modificări genetice.
- O scanare RMN (imagini prin rezonanță magnetică) este de obicei normală, dar este necesară pentru a exclude o anomalie cerebrală, cum ar fi displazia corticală focală.
Diagnosticarea poate fi dificilă, deoarece convulsiile sunt similare cu alte tulburări de mișcare sau probleme de somn.
Cum se tratează această epilepsie?
Convulsii pot fi adesea bine controlate cu medicamente anti-convulsii precum oxcarbazepina sau carbamazepina.
Recent, un medicament numit fenofibrat a arătat promițător.
Aproximativ 30% din cazuri sunt rezistente la tratament și nu răspund la medicamentele anticonvulsive.
Vizitați un centru de epilepsie pentru a explora toate opțiunile de tratament.
- Copiii și adulții cu epilepsia hipermotorie legată de somn pot avea convulsii în grup și au nevoie de tratament medical de urgență sau tratament cu o terapie de salvare.
- Tratamentele de urgență includ diazepam gel rectal sau o altă formă de benzodiazepină administrată în nas (intranazal) sau sub limbă.
Care este perspectivele?
Epilepsia hipermotorie legată de somn este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar nu este progresivă.
De obicei, crizele pot fi controlate cu medicamente sau devin mai ușoare și mai puțin frecvente odată cu vârsta.
Majoritatea oamenilor sunt normali din punct de vedere intelectual, cu toate acestea, unele persoane au avut tulburări de dispoziție, probleme de comportament sau dizabilități intelectuale.
Foto: unsplash.com