02 February 2023

Ce imită epilepsia: Tulburări paroxistice de mișcare

tulburări de mișcare-ce imită epilepsia-epiexpert
Tulburările paroxistice de mișcare pot imita epilepsia. Care sunt?

Ticurile

Ce imită epilepsia: Tulburări paroxistice de mișcare. Ticurile sunt mișcări sau vocalizări involuntare, bruște, rapide, repetitive, neritmice, simple sau complexe. Ticurile motorii simple implică un singur mușchi sau un grup de mușchi (inclusiv mușchii oculari) și pot fi diagnosticate greșit drept convulsii mioclonice.

Ticurile motorii complexe implică un grup de acțiuni simple sau o secvență coordonată de mișcări, care pot fi intenționate sau neintenționate și pot fi diagnosticate greșit drept convulsii focale cu afectare de conștientizare, în special la persoanele cu dizabilități de învățare și/sau probleme de comunicare.

Ticurile sunt frecvente în copilărie și au tendința de a crește și de a scădea în frecvență în timp.

Un impuls sau o constrângere de a efectua ticul și capacitatea de a suprima ticul (într-o anumită măsură) sunt trăsături importante din istorie, care susțin evenimentele, care sunt ticuri.

Stereotipiile

Stereotipiile (sau manierisme) sunt mișcări repetitive, posturi sau enunțuri, care pot fi simple (cum ar fi balansarea corpului, lovirea capului) sau complexe (cum ar fi mișcările degetelor sau flexia/extensia încheieturii mâinii).

Ele pot fi primare (văzute la indivizi altfel normali) sau secundare (asociate cu autism, deficiență intelectuală și alte tulburări).

Stereotipiile pot fi diferențiate de automatismele epileptice prin mișcările caracteristice (un videoclip cu evenimente poate fi de ajutor pentru a ajuta diagnosticul).

  • Se așteaptă ca automatismele epileptice să apară la o persoană, care are conștientizare afectată și sunt observate în asociere cu crize de absență generalizate sau convulsii focale cu afectare de conștientizare.
  • Automatismele epileptice pot apărea în asociere cu starea de conștiență păstrată, în crizele de lob temporal non dominant, cu toate acestea, în această situație, este de așteptat să coexiste și alte caracteristici ale crizelor de lob temporal.

Dischinezie paroxistică kinesigenă

Dischinezia paroxistică kinesigenă este o tulburare de mișcare hiperkinetică caracterizată prin atacuri scurte (mai puțin de 1 minut) de mișcări anormale declanșate de o mișcare normală bruscă.

Mișcările de declanșare sunt, de obicei, mișcări ale întregului corp și pot include ridicarea în picioare sau coborârea dintr-o mașină. Unii indivizi descriu un sentiment anterior mișcării anormale. Aceasta poate fi descrisă ca o „grabă” prin corp sau o senzație de strângere sau amorțeală.

Dischinezia paroxistică kinesigenă poate fi sporadică sau familială, moștenită în mod autosomal dominant și poate coexista cu epilepsia în sindromul de epilepsie infantilă familială (epilepsie infantilă familială și sindromul dischineziei paroxistice kinesigenă, cunoscut și sub denumirea de sindrom ICCA).

Tulburarea de mișcare are de obicei debutul la mijlocul copilăriei sau adolescenței și se poate remite în a treia decadă.

Dischinezia paroxistică kinesigenă cu sau fără epilepsie asociată este asociată cu mutații ale genei PRRT2. Atacurile pot imita crizele lobului frontal, dar mișcarea ca declanșator este caracteristica cheie de diferențiere din istorie.

Dischinezie paroxistică non-kinesigenă

Dischinezia paroxistică non-kinesigenă este o tulburare de mișcare hiperkinetică caracterizată prin distonie (contractii musculare si spasme involuntare repetitive),  și disartrie (dificultate a vorbirii), care durează de la câteva minute la câteva ore. Atacurile pot fi declanșate de stres emoțional, alcool sau cafea. Atacurile încep de obicei în copilărie sau copilărie timpurie și pot fi moștenite într-o manieră autozomal dominantă asociată cu mutații ale genei miofibrilogenezei (MR-1).

  • Conștientizarea păstrată și istoricul declanșatorilor ar trebui să prevină diagnosticarea greșită ca convulsii focale.

Dischinezia indusă de efort paroxistic

Dischinezia indusă de efort paroxistic reprezintă un grup eterogen genetic de afecțiuni în care distonia sau coreoatetoza sunt declanșate de efort. Poate fi moștenită sau poate fi prezentat ca un caz sporadic.

  • Atacurile pot dura de la câteva minute până la o jumătate de oră și afectează mai frecvent membrele inferioare decât cele superioare.

Privire în sus tonic paroxistic benign

O privire în sus paroxistică benignă se prezintă în copilăria timpurie și se caracterizează printr-o privire în sus prelungită sau intermitentă, care poate dura ore sau zile.

Atacurile se remit după câțiva ani, dar pot fi asociate cu dificultăți de învățare la o proporție semnificativă de indivizi.

Ataxii episodice

Ataxiile episodice (incapacitate de a coordona activitatea musculară în timpul mișcării voluntare) sunt tulburări autosomale dominante rare, împărțite în două categorii majore: ataxie episodică de tip 1 (EA1) și 2 (EA2).

Episoadele scurte de ataxie cerebeloasă care durează secunde sau minute sunt declanșate de mișcări bruște, emoții sau boli curente.

  • Aproximativ 10% dintre persoanele cu EA1 au convulsii epileptice. Acestea pot fi convulsii focale, care pot evolua la convulsii focale la convulsii tonico-clonice bilaterale. Aceste crize epileptice sunt o manifestare a mutației canalului ionic care provoacă hiperexcitabilitate neuronală.
  • EA2 se caracterizează prin perioade de ataxie cerebeloasă, care durează de la minute la ore, declanșate de stresul fizic și emoțional.

Hemiplegie alternantă

Hemiplegia alternantă a copilăriei este o afecțiune rară, cu debut în primul an de viață, caracterizată prin atacuri recurente de hemiplegie, care afectează ambele părți ale corpului. Poate exista slăbiciune bilaterală de la debutul episoadelor sau în timpul atacurilor. Atacurile pot dura minute până la mai mult de jumătate de oră.  Evenimentele pot fi confundate cu convulsiile focale. Evenimentele pot fi declanșate de stres, apă, anumite alimente și exerciții fizice.

  • Somnul permite ca simptomele dintr-un episod să se rezolve, totuși ele pot reveni la 10-20 de minute după trezire. Copiii afectați au dizabilități de învățare și dezvoltare motorie anormală.
  • O proporție semnificativă de indivizi vor avea, de asemenea, convulsii focale.
  • Marea majoritate a indivizilor (aproximativ 80%) au mutații ale genei ATP1A3.

Hiperekplexie

Hiperekplexia se caracterizează printr-o exagerare a răspunsului normal de tresărire și are mai multe asocieri genetice (GLRA1, GPHN, GLRB, ARHGEF9 și SLC6A5) toate legate de disfuncția căii glicinergice inhibitorii din sistemul nervos. Simptomele sunt evidente încă din perioada neonatală sau copilăria timpurie. Sugarii sunt de obicei hipertonici, cu rigiditate, mai degrabă decât spasticitate, care este ameliorată de somn. Ca răspuns la atingerea normală, zgomotul sau orice stimul neașteptat, aceștia pot tresări excesiv cu flexia membrelor și retragerea capului.

Tresărirea poate fi o smucitură rapidă sau o serie de smucituri, care pot imita o convulsie mioclonică, tonică sau tonico-clonică.

Sindromul opsoclono-mioclonic

Sindromul opsoclono-mioclonic este o afecțiune neurologică autoimună, care poate fi observată în asociere cu neuroblastomul, în urma infecțiilor virale sau poate fi de cauză necunoscută.

  • Opsoclon înseamnă mișcări oculare multidirecționale, neregulate, năucitoare.
  • Mioclonia este un amestec de smucituri musculare de amplitudine mică și mai mare, dând naștere unui aspect tremurător.
  • Anormalitatea mișcărilor oculare și mioclonia pot fi considerate inițial epileptice, totuși modelul mișcărilor oculare le permite să fie distinse de mișcările oculare observate în crizele tipice de absență.

Foto: pixabay.com

+4 0771 323 749 Ai vreo intrebare? Suna acum!
clinica@epiexpert.ro Scrie-ne un email
Lun-Vin 08-20:00 Clinica e deschisa

Program clinică

Noi te putem ajuta.
Te aşteptăm la noi în clinică

Luni
8.00-20.00
Marți
8.00-20.00
Miercuri
8.00-20.00
Joi
8.00-20.00
Vineri
8.00-20.00
Sâmbătă & Duminică
la cerere
Strada Constantin Noica 136, Interfon 1 - București