Epilepsia. Cauzele metabolice

Epilepsia. Cauzele metabolice. Organismul conține multe enzime responsabile cu descompunerea alimentelor, pe care le consumăm. Dacă există o activitate insuficientă sau una dintre aceste enzime este blocată, pot apărea probleme în metabolizarea proteinelor, carbohidraților ori a grăsimilor. Sau probleme în generarea energiei.

Epilepsia. Cauzele metabolice. Odată ce mâncăm, alimentele vor fi descompuse în aparatul digestiv până la stadiul de glucoză. Aceasta intră în sânge. Glucoza din sânge se numește glicemie.

Glucoza este apoi transportată, în mod normal, din sânge în celule, de către hormonul insulină (produs de pancreasul endocrin).

În celule, este fi folosită sub formă de energie.

Tulburările din aceste procese se numesc tulburări metabolice. Există peste 750 de tipuri diferite.

Care sunt simptomele?

Epilepsia. Cauzele metabolice. Majoritatea persoanelor cu epilepsie metabolică prezintă simptome în copilărie, care includ adesea convulsii. De obicei, apar și alte simptome:

întârzierea dezvoltării sau pierderea abilităților
mișcări anormale
probleme cu alte organe – cum ar fi ficatul sau rinichii

Cum dezvolți o tulburare metabolică?

Cele mai multe dintre aceste tulburări sunt moștenite genetic. Modelul de moștenire este de obicei autosomal recesiv sau recesiv legat de X.

Tulburare autosomal recesivă

Pentru a avea o tulburare anautozomal recesivă, persoana trebuie să aibă două copii ale genei anormale. De obicei, moștenește una dintre aceste copii de la fiecare părinte.

Fiecare părinte este purtător, ceea ce înseamnă că are o genă anormală (genă recesivă) și o genă normală (genă dominantă) pentru afecțiune. Sănătatea este bună, deoarece aceștia au o genă normală.

Moștenirea recesivă legată de X

Epilepsia. Cauzele metabolice. Moștenirea recesivă legată de X înseamnă că gena, care provoacă trăsătura sau tulburarea, este localizată pe cromozomul X și că tulburarea este prezentă numai dacă nu este prezentă o a doua copie a cromozomului X.

Femeile au doi cromozomi X.
Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
Deoarece femeile au, de obicei, o genă anormală și o genă normală, ele sunt purtătoare și nu sunt afectate.

Când o femeie purtătoare are copii cu un bărbat neafectat, urmașii lor vor avea 50% riscuri de a moșteni gena anormală.

Toți băieții, care moștenesc acea genă, vor fi afectați.
Fetele vor avea riscuri de 50% să fie purtătoare, deoarece au riscuri de 50% să moștenească gena anormală de la mama lor, dar vor moșteni un cromozom X normal de la tatăl lor.