Epilepsia: Hipotalamusul. Situat la baza creierului, hipotalamusul reglează funcțiile „automate” ale creierului – foamea, setea, temperatura, pasiunea. Este, de asemenea, implicat în echilibrul hormonal.
Ce este un hamartom hipotalamic?
Epilepsia: Hipotalamusul
Un hamartom hipotalamic este o tumoare sau o leziune cerebrală benignă (necanceroasă) a hipotalamusului.
Un hamartom hipotalamic poate provoca tipuri de convulsii, dar și alte simptome. Mulți oameni au o combinație a următoarelor probleme:
- Convulsii gelastice sau dacristice (crize focale cu râs sau plâns)
- Alte tipuri de convulsii, cum ar fi de absență, atonice, tonice sau tonico-clonice
- Probleme cognitive, cum ar fi modificări ale gândirii, memoriei, atenției
- Episoade bruște de furie (numite furii hipotalamice)
- Alte tipuri de modificări ale dispoziției sau ale comportamentului
- Pubertate precoce
- Sindromul Pallister-Hall (o afecțiune genetică, care poate prezenta – degete suplimentare de la mâini sau de la picioare, modificări ale funcției hipofizare sau hormonale și modificări ale modului în care se dezvoltă capul, fața și alte părți ale corpului)
Ce cauzează hamartom hipotalamic?
Încă nu știm cauza. Hamartoamele sunt considerate benigne, ceea ce înseamnă că de obicei nu devin mai mari. Unele cercetări sugerează că pot fi implicate anumite mutații sau modificări ale genei GL13. Mutațiile pot fi germinale (modificări ale genelor găsite în toate celulele) sau somatice (modificări observate doar în unele grupuri de celule).
Unele cercetări genetice sugerează că, la unele hamartoame hipotalamice, pot exista mutații somatice ale genei GLI3 în țesutul hamartomului.
Cum este diagnosticat hamartom hipotalamic?
Epilepsia: Hipotalamusul
Un diagnostic greșit sau o întârziere în diagnosticare poate duce la teste și proceduri greșite, la înrăutățirea sănătății și a calității vieții și la declin cognitiv, care nu poate fi inversat.
Care este tratamentul?
Convulsiile la persoanele cu hamartom hipotalamic adesea nu răspund bine la medicamentele pentru convulsii, dar opțiunile chirurgicale mai noi au ajutat în ultimul deceniu.
Tratamentul se concentrează acum pe:
- Reducerea dimensiunii tumorii la unele persoane sau îndepărtarea acesteia, dacă este posibil.
- Controlul convulsiilor.
- Oprirea declinului sau a agravării funcției cognitive.
Este important să realizați că tratamentele nu sunt disponibile sau nu funcționează bine pentru unii oameni.
Ce tipuri de intervenții chirurgicale sunt disponibile?
Chirurgia cu craniotomie (realizarea unei deschideri în craniu pentru a îndepărta hamartomul) a avut rezultate slabe în trecut. Au fost dezvoltate abordări mai noi, cu rezultate mai promițătoare:
- Chirurgie intercalozală anterioară interforniceală, dezvoltată în Australia de Dr. Jeffrey Rosenfeld
- Termoablația stereotactică, dezvoltată de neurochirurgii din Japonia
- Radiochirurgie cu cuțit gamma
- Termoablația cu laser stereotactică ghidată imagistic, o abordare recentă, care este mai puțin invazivă și pare să aibă rezultate mai bune fără convulsii.
***
- Oamenii, care au hamartom hipotalamic, pot prezenta mai multe probleme cognitive și comportamentale atunci când controlul crizelor este mai slab. Aceste probleme de comportament pot fi – atacuri de furie neprovocate, probleme în relațiile sociale și dificultăți la școală sau la serviciu.
- Sugarii și copiii mici pot rata etapele critice ale dezvoltării – vorbire, târât, mers și dezvoltarea cognitivă.
Foto: unsplah.com