Sindrom epileptic: Spasmele infantile. Sindromul West. Spasmele infantile sunt cunoscute și sub numele de sindromul West, deoarece au fost descrise pentru prima dată de Dr. William James West. Aceste crize pot fi subtile și pot fi confundate cu alte comportamente normale ale bebelușilor.
Uneori, pot fi numite „spasme flexori” sau „crize de tip briceag” din cauza aspectului lor.
- Spasmele constau într-o rigidizare bruscă. Adesea, brațele se aruncă în afară pe măsură ce genunchii se ridică și corpul se apleacă înainte.
- Mai rar, capul poate fi aruncat pe spate pe măsură ce corpul și picioarele se rigidizează într-o poziție dreaptă.
- Mișcările pot fi, de asemenea, mai subtile și limitate la gât sau la alte părți ale corpului.
- Sugarii pot plânge în timpul sau după criză.
- Crizele durează doar o secundă sau două, dar de obicei apar la intervale scurte, într-o serie. Uneori, spasmele sunt confundate cu colici, dar crampele colicilor nu apar într-o serie.
- Se întâmplă cel mai adesea imediat după trezire. Rareori apar în timpul somnului.
- Bebelușii cu spasme infantile par adesea să nu se mai dezvolte așa cum era de așteptat. Sau își pot pierde abilități precum statul jos, rostogolirea sau bolborosirea.
- Adesea, bebelușii își pierd interesul pentru mediu. De asemenea, pot interacționa mai puțin social.
Epilepsie specifică vârstei:
Sindrom epileptic: Spasmele infantile. Sindromul West
Spasmele infantile sunt considerate o epilepsie specifică vârstei. De obicei, încep la un sugar cu vârsta cuprinsă între 3 și 8 luni. La majoritatea copiilor, spasmele infantile încep la vârsta de 1 an și se opresc, de obicei, la vârsta de 2 până la 4 ani.
Ce cauzează spasmele infantile?
Sindrom epileptic: Spasmele infantile. Sindromul West
Doi din 3 bebeluși cu spasme infantile au o cauză cunoscută pentru convulsii, însă gama de cauze este largă.
- Cea mai frecventă cauză este o modificare structurală a creierului. Aceasta apare din cauza unei leziuni anterioare (cum ar fi o infecție cerebrală sau lipsa de oxigen la nivelul creierului).
- De asemenea, sindromul poate apărea în urma unei modificări a modului în care s-a dezvoltat creierul (malformație corticală sau displazie).
- Sunt posibile și cauze genetice. Există o serie de gene asociate cu spasmele.
- Cauzele metabolice pot duce, de asemenea, la modificări ale funcției cerebrale și pot provoca spasme.
- Alți bebeluși nu au avut nicio leziune aparentă și s-au dezvoltat normal.
- Nu există dovezi că istoricul familial, sexul bebelușului sau factori precum imunizările ar fi legați de spasmele infantile.
Cum se diagnostichează spasmele infantile?
Sindrom epileptic: Spasmele infantile. Sindromul West
- Un istoric atent al crizelor, inclusiv cum arată și cât de des apar.
- Realizați o înregistrare video a evenimentelor și arătați-o medicului dumneavoastră.
- Un istoric al dezvoltării copilului și al oricăror leziuni cerebrale anterioare.
- Un examen fizic și neurologic.
- Un EEG (electroencefalogramă) analizează activitatea electrică a creierului.
- EEG la un bebeluș cu spasme infantile prezintă de obicei un model numit hipsaritmie, când crizele nu apar. Acest model de vârfuri și unde de înaltă tensiune este util în confirmarea diagnosticului.
Majoritatea sugarilor diagnosticați cu spasme infantile vor avea nevoie de alte teste, cum ar fi un RMN cerebral, analize de sânge și urină.
Cum se tratează spasmele infantile?
Medicație:
Este esențial ca spasmele infantile să fie tratate cât mai repede posibil cu cele mai eficiente terapii. Tratamentele sunt:
- Terapia cu steroizi fie cu prednisonă, fie cu hormon adrenocorticotrop (ACTH)
Efectele secundare ale terapiei cu steroizi sau ACTH – infecții, hipertensiune arterială, iritații stomacale, iritabilitate, creștere în greutate și umflături.
- Vigabatrina
Vigabatrina este o opțiune deosebit de eficientă pentru copiii ale căror spasme sunt cauzate de complexul de scleroză tuberoasă.
Vigabatrina a fost rareori asociată cu pierderea permanentă a vederii periferice, dar acest efect secundar este mai îngrijorător când medicamentul este utilizat timp de mai multe luni. Tratamentul pe termen lung cu vigabatrina nu este de obicei necesar pentru copiii cu spasme. Monitorizarea vederii la un bebeluș, care ia acest medicament, este importantă.
Se efectuează studii pentru a vedea dacă combinarea steroizilor/ACTH și a vigabatrinei poate fi mai eficientă pentru controlul convulsiilor și pentru îmbunătățirea dezvoltării pe termen lung a copilului.
Dacă primele două medicamente încercate ( steroizi, vigabatrin) nu funcționează, alte medicamente anticonvulsivant pot fi utile: valproat, topiramat, piridoxină, zonisamidă, clobazam sau clonazepam. Totuși, aceste medicamente sunt mai puțin eficiente decât steroizii/ACTH și vigabatrina, așa că nu ar trebui utilizate mai întâi.
Terapii non-medicamentoase:
Chirurgia epilepsiei ar trebui luată în considerare din timp la un grup selectat de copii, cu au o zonă focală (locație specifică în creier), care duce la spasme. E valabilă pentru unii copii, care au complex de scleroză tuberoasă sau malformații ale creierului. La acești copii, există adesea caracteristici focale ale spasmelor, cum ar fi întoarcerea capului sau a ochilor într-o parte.
Dieta ketogenică a fost raportată ca fiind sigură, bine tolerată și posibil eficientă pentru tratarea copiilor cu spasme infantile, care nu răspund la ACTH sau steroizi și vigabatrina.
Tratarea convulsiilor din timp și în mod adecvat este esențială pentru maximizarea potențialului de dezvoltare al copilului.
- Majoritatea copiilor cu spasme infantile au dizabilități intelectuale mai târziu în viață.
- Copiii cu spasme infantile au un risc mai mare de întârziere în dezvoltare (moderată până la severă), dacă au o tulburare sau o leziune cerebrală subiacentă.
- Perspectiva este mai bună pentru cei care se dezvoltau normal înainte de începerea spasmelor – 10 până la 20% vor avea funcții mentale normale, iar alții pot avea doar deficiențe minore.
- Unii copii cu spasme infantile dezvoltă autism.
- Chiar dacă spasmele infantile se opresc, majoritatea copiilor dezvoltă ulterior alte tipuri de epilepsie – sindromul Lennox-Gastaut și epilepsia focală sau multifocală. Aceste tipuri de epilepsie nu răspund bine la medicamente.
Foto: unsplash.com