Cercetările în domeniul epilepsiei și geneticii se desfășoară în permanență. Unele tipuri de epilepsie sunt mai susceptibile să fie cauzate de modificări ale genelor.
- Testarea genetică răspunde la întrebarea – epilepsia dumneavoastră are o cauză genetică.
- Acest lucru ajută diagnosticul tipului de epilepsie sau ghidează tratamentul.
- Poate ajuta la înțelegerea probabilității de transmitere a epilepsiei la copii.
- Unele tipuri de epilepsie genetică sunt mai susceptibile de a fi transmise la copii (moștenite) decât altele.
- Specialistul dumneavoastră în epilepsie vă poate ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră.
Epilepsia este de natură genetică?
Epilepsia poate avea o componentă genetică. Uneori, epilepsia poate fi cauzată de modificări ale genelor (variante genetice).
Genele reprezintă instrucțiunile, care îi indică organismului nostru cum să se dezvolte și să funcționeze.
- Uneori, aceste gene pot suferi modificări, ceea ce schimbă modul în care funcționează organismul.
- Acestea sunt denumite „variante genetice cauzatoare de boli” sau „variante patogene”.
Genetic versus ereditar
Genele ne sunt transmise (moștenite) de la părinți. O modificare genetică ce cauzează epilepsie poate fi transmisă de la părinți la copii, aceasta poartă numele de epilepsie ereditară.
Nu toate cauzele genetice ale epilepsiei sunt ereditare.
Unele modificări genetice apar întâmplător la nivelul ovocitului sau al spermatozoidului. Acest lucru înseamnă că un copil poate prezenta modificări genetice diferite de cele ale părinților săi.
- Modificările genetice, care nu sunt transmise de la părinți, se numesc „mutații de novo.
- Acest tip de modificare genetică poate duce la apariția epilepsiei, chiar dacă nicio altă persoană din familie nu a suferit de această afecțiune anterior.
Ce sunt genele?
În interiorul fiecărei celule se află o structură minusculă, numită nucleu, care funcționează ca centru de comandă al celulei.
- În nucleu, se găsesc 46 de cromozomi.
- Fiecare dintre aceștia este alcătuit dintr-un lanț lung de ADN.
- De-a lungul lanțului de ADN sunt dispuse sute de gene (asemănător unor mărgele pe o sfoară: sfoara reprezintă cromozomul, iar mărgelele sunt genele).
- Se estimează că, dacă un lanț de ADN ar fi întins, acesta ar măsura aproximativ doi metri în lungime, deși o celulă obișnuită este mai mică decât gămălia unui ac.
Foto: unsplash.com