Între anomaliile cerebrale structurale, care provoacă epilepsie, găsim și scleroza tuberoasă. Este o afecțiune genetică rară, care determină reproducerea prea rapidă a celulelor din anumite părți ale corpului.
Celulele în exces formează tumori necanceroase, care pot apărea oriunde în corp. Severitatea acestei afecțiuni depinde adesea de localizarea tumorii. Cazurile ușoare sau moderate sunt gestionabile cu medicamente sau alte tratamente.
- Complexul de scleroză tuberoasă este o boală genetică rară, care provoacă creșterea tumorilor necanceroase în tot corpul.
- Vorbim despre o boală, care poate progresa lent. Unele simptome apar la începutul vieții, dar poate dura ani până când altele apar.
Epilepsia: Scleroza tuberoasă
Scleroza tuberoasă este o afecțiune, pe care o aveți la naștere. Persoanele diagnosticate în copilărie pot avea și alte simptome, după ce ating maturitatea.
Cum îmi afectează scleroza tuberoasă organismul?
Principalul efect al sclerozei tuberoase este acela că determină creșterea grupurilor de celule și transformarea lor în tumori. Cel mai frecvent loc în care se întâmplă acest lucru este creierul.
- Boala poate provoca, de asemenea, modificări ale pielii, mai ales la o vârstă fragedă. Modificările pielii sunt adesea primul simptom sau semn că o persoană are această afecțiune.
- Poate afecta și inima și rinichii. Diferite tipuri de excrescențe sunt frecvente în aceste organe. Excrescențele în alte locații sunt mai puțin frecvente.
Simptome legate de creier:
Simptomele legate de creier apar atunci când scleroza tuberoasă provoacă creșterea tumorilor sau a tuberculilor corticali (hamartoame) în creier. Aceste tumori nu sunt canceroase, dar pot totuși deteriora sau perturba funcția creierului.
Exemple de astfel de tuberculi și tumori:
Astrocitomul subependimar cu celule gigante (SEGA): Acestea sunt excrescențe asemănătoare nodulilor pe suprafața exterioară a creierului. De obicei, se formează pe suprafața creierului în spații mici, umplute cu lichid, asemănătoare unor buzunărașe din interiorul creierului, numite ventricule. Acestea pot bloca uneori fluxul de fluide, provocând acumularea de lichid în și în jurul creierului (hidrocefalie).
Tuberculii corticali (hamartoame): Acestea sunt grupuri de celule necancerigene, care se formează în interiorul creierului. Sunt aproape de locul unde ar trebui să fie, dar ușor deplasate sau dezorganizate. Aceasta pentru că erau prea multe celule și prea puțin spațiu pentru ele.
În multe cazuri, scleroza tuberoasă provoacă afecțiuni suplimentare, care pot implica și alte simptome.
- Convulsii
- Întârzieri de dezvoltare și dizabilități mintale
- Tulburări legate de dezvoltarea creierului, cum ar fi tulburarea din spectrul autist sau tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
Deși convulsiile și dizabilitățile mintale sunt frecvente în cazul bolii, nu toate persoanele cu această afecțiune le vor avea. De asemenea, este posibil să existe boala cu convulsii, dar fără dizabilități mintale.
Ce cauzează scleroza tuberoasă?
Scleroza tuberoasă este o boală genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza mutațiilor ADN-ului. Majoritatea celulelor din corpul dvs. se reproduc și își creează înlocuitorii. Corpul controlează acest proces folosind proteine, care suprimă tumorile.
Aceste proteine controlează cât de repede se reproduc celulele și dimensiunea lor. Fără un echilibru potrivit între aceste proteine, ați avea un surplus de celule supradimensionate. Și, neavând unde să se ducă, aceste celule vor depăși limitele și vor forma tumori.
Mutațiile care cauzează scleroza tuberoasă pot apărea în două moduri:
Sporadice: Acestea sunt mutații, care se produc accidental imediat după concepție (când un spermatozoid fertilizează un ovul și devine embrion). Aceasta este o eroare nouă, similară unei greșeli de tipar sau unei greșeli de scriere. Cazurile sporadice sunt mai frecvente decât cazurile moștenite.
Moștenite: Aproximativ o treime din cazuri apar atunci când un copil o moștenește de la un părinte.
Testarea genetică este un instrument cheie. Între 75% și 95% din cazuri vor prezenta o mutație TSC1 sau TSC2.
Cum se tratează scleroza tuberoasă?
Scleroza tuberoasă nu este vindecabilă, dar este adesea tratabilă. Abordările terapeutice depind de tipurile de simptome. Cele mai frecvente forme de tratament sunt:
Medicație: Medicamentele pot ajuta la multe dintre simptomele sclerozei tuberoase. Unele medicamente pot trata simptomele legate de creier, cum ar fi convulsiile.
Altele pot trata simptomele, care apar din cauza tumorilor și a excrescențelor din tot corpul.
- Intervenție chirurgicală: În unele cazuri, intervenția chirurgicală este necesară pentru a îndepărta excrescențele din interiorul corpului.
- Tratamente dermatologice: Acestea îndepărtează (fie parțial, fie complet) părțile vizibile ale excrescențelor, pe care le aveți pe sau chiar sub piele.
Foto: unsplash.com