Epilepsia: Malformațiile dezvoltării corticale. Vorbim despre un grup de tulburări, care perturbă modul în care creierul funcționează. În special, acestea perturbă partea creierului numită cortex cerebral. Multe dintre afecțiuni provoacă convulsii.
Cortexul este stratul exterior al creierului, care conferă creierului aspectul său pliat și ridat. Cortexul controlează funcții diferite – modul în care gândim, ne mișcăm și vorbim.
Când creierul se dezvoltă în uter, se formează și celulele creierului (neuronii). Acești neuroni migrează (se mișcă) acolo unde trebuie să fie în timpul dezvoltării timpurii a bebelușului, înainte de naștere.
Malformațiile dezvoltării corticale apar când neuronii sunt anormali sau nu migrează în locul potrivit. Acest lucru afectează modul în care funcționează creierul.
De ce malformațiile dezvoltării corticale cauzează epilepsie?
Malformațiile dezvoltării corticale afectează structura cortexului cerebral. Creierul nu este structurat normal, aceasta poate interfera cu activitatea sa electrică normală. Proces de comunicare perturbat poate duce la convulsii.
Unele malformații ale dezvoltării corticale provoacă, de asemenea, leziuni sau tumori în creier. Aceste creșteri pot afecta neuronii, perturbând în continuare activitatea electrică și ducând la convulsii.
- O criză poate include tremurături, rigiditate, căderi sau mușcături ale limbii. Aceste crize sunt cunoscute sub numele de crize tonico-clonice (numite anterior crize grand mal).
- Uneori, crizele sunt mai subtile. O persoană poate părea că se oprește și rămâne „absorbită” pentru câteva secunde sau minute.
- Alții pot înceta brusc să vorbească și apoi pot începe din nou sau pot face mișcări repetitive, cum ar fi mestecatul sau mișcarea mâinii sau a piciorului.
Malformațiile dezvoltării corticale:
Când creierul se dezvoltă, neuronii se „nasc” mai întâi într-un singur loc. Apoi, aceste celule migrează către o anumită parte a creierului. În cazul malformațiilor dezvoltării corticale, neuronii nu ajung în locul potrivit sau celulele însele au probleme.
Malformațiile dezvoltării corticale sunt împărțite în grupuri în funcție de momentul în care apar, pe măsură ce creierul se dezvoltă.
Modificări în organizarea celulelor creierului – Unele implică o creștere excesivă a neuronilor. În altele, neuronii mor prematur. În funcție de momentul în care se produc aceste modificări, acestea pot duce la trei afecțiuni principale:
- Microcefalie – un cap mic și un volum cerebral mic
- Megalencefalie – creșterea dimensiunii sau creșterea excesivă a creierului
- Displazie corticală – o dezorganizare a neuronilor din creier
Defecte de migrare neuronală: După ce neuronii se nasc în creier, fiecare neuron trebuie să se mute într-o anumită zonă din creier. Defectele de migrare neuronală apar atunci când ceva nu merge bine în acest proces.
Există patru tipuri de defecte de migrare neuronală:
- Heterotopie – grupuri de neuroni normali ajung în partea greșită a creierului
- Lissencefalie – cortexul creierului este mai gros decât ar trebui să fie, cu pliuri anormale, care îi conferă un aspect neted
- Polimcrogirie – creierul are prea multe pliuri mici
- Schizencefalie – un tip rar care provoacă formarea unei fante în creier, căptușită cu celule anormale (polimicrogirie, heterotopie sau ambele)
Care sunt semnele malformațiilor dezvoltării corticale ?
- Întârziere de dezvoltare
- Dizabilitate intelectuală
- Convulsii și epilepsie – din cauza activității electrice neregulate din creier
- Paralizie cerebrală
Pentru a diagnostica o malformație a dezvoltării corticale, medicul poate cere:
Teste genetice și metabolice – Un test genetic identifică modificările genetice, care cauzează anumite afecțiuni. Testele metabolice pot dezvălui tulburări metabolice.
Electroencefalograma (EEG) – Acest test ajută medicii să determine de unde provin convulsiile în creier.
RMN – Această scanare utilizează câmpuri magnetice puternice pentru a crea imagini ale creierului (se văd leziunile sau problemele structurale).
Ce cauzează malformațiile de dezvoltare corticală?
- Cauze genetice
- Infecție la mamă însărcinată
- Cauze metabolice (modificări ale modului în care creierul procesează substanțele chimice)
- Modificări vasculare (modificări ale vaselor de sânge ale creierului)
Cum se tratează malformațiile de dezvoltare corticală?
Medicamentele anticonvulsivante acționează pentru a controla convulsiile. Aceste medicamente pot ajuta persoanele cu epilepsie să ducă o viață normală.
Se estimează că 40% până la 50% din epilepsia rezistentă la medicamente este cauzată de o malformație a dezvoltării corticale. Atunci când medicamentele nu funcționează, există opțiuni.
Chirurgia poate trata malformațiile de dezvoltare corticală pentru a minimiza sau a opri convulsiile, inclusiv convulsiile, care nu răspund la medicamente. Intervențiile chirurgicale îndepărtează țesutul, care cauzează probleme:
Rezecție deschisă – Chirurgul efectuează o intervenție chirurgicală deschisă pentru a îndepărta partea creierului unde încep convulsiile.
Terapie termică interstițială cu laser – Această intervenție chirurgicală mai puțin invazivă necesită doar o mică gaură în craniu, comparativ cu o incizie mai mare pentru chirurgia deschisă. Chirurgul folosește o sondă laser pentru a îndepărta țesut.
Există și tratamente, care prespun implantarea unor dispozitive:
Stimularea nervului vag – Un dispozitiv mic, care arată ca un stimulator cardiac, este implantat sub piele, în piept. Un fir mic și flexibil merge la nervul vag din gât. Aceasta poate reduce frecvența convulsiilor. Un pacient sau un îngrijitor poate, de asemenea, activa aparatul pentru a opri convulsiile, odată ce acestea încep.
Stimulare neuronală responsivă – Chirurgul plasează electrozi în creier de unde credem că provin convulsiile. Dispozitivul monitorizează continuu activitatea cerebrală. Când recunoaște o convulsie, dispozitivul trimite automat un semnal pentru a reveni convulsiile înainte ca acestea să înceapă.
Stimulare cerebrală profundă – Chirurgul plasează fire, care conectează un dispozitiv neurostimulator din piept la creier. Aceste fire transmit un semnal electric către acea parte a creierului pentru a bloca semnalele anormale, care declanșează convulsiile.
Foto: unsplash.com