Epilepsia: Hamartomul hipotalamic. Anomaliile structurale cerebrale frecvente asociate cu epilepsia sunt următoarele:
- scleroza hipocampică
- malformații ale dezvoltării corticale
- complexul de scleroză tuberoasă
- glioame de grad scăzut
- malformații vasculare
- hamartom hipotalamic
Hamartomul hipotalamic:
Un hamartom hipotalamic este o creștere necancerigenă la nivelul hipotalamusului. Aceasta este situată adânc în baza creierului. Poate provoca pubertate precoce, convulsii, disfuncții cognitive și alte simptome. Medicația și chirurgia cerebrală sunt cele mai frecvente tratamente.
Epilepsia: Hamartomul hipotalamic
Un hamartom hipotalamic înseamnă o creștere, prezentă la naștere, pe hipotalamus.
- Hipotalamusul este o structură de dimensiunea unei migdale, situată în adâncul creierului.
- Acesta leagă sistemul endocrin și sistemul nervos pentru a menține homeostazia (sau o stare de echilibru), astfel încât sistemele corpului să funcționeze conform așteptărilor.
Excrescența este o tumoră necancerigenă. Poate perturba însă multe funcții importante ale hipotalamusului:
- Tensiunea arterială
- Temperatura corpului
- Senzația de stres
- Foamea și setea
- Eliberarea de hormoni din glanda pituitară
- Ciclurile de somn și veghe
Un hamartom hipotalamic se formează în timp ce se dezvoltă fătul. Acesta crește pe măsură ce creierul crește. Dar nu se răspândește în alte părți ale creierului sau ale corpului. De obicei, implică o singură leziune, dar în unele cazuri, există mai multe.
Simptome:
Simptomele hamartomului hipotalamic variază pentru fiecare persoană, dar pot fi:
- Pubertate precoce (timpurie)
- Convulsii
- Simptome neurologice
Pubertatea precoce centrală apare atunci când creierul eliberează hormoni sexuali prea devreme. Acest lucru se întâmplă de obicei înainte de vârsta de 8 ani la fete și înainte de vârsta de 9 ani la băieți.
Semnele fizice pentru fete:
- Dezvoltarea sânilor
- Creșterea părului pubian și axilar
- Sângerări menstruale
- Acnee
Semnele fizice pentru băieți:
- Voce mai adâncă
- Păr facial, axilar și pubian
- Mărirea penisului și a testiculelor
- Acnee
Convulsii:
Epilepsia: Hamartomul hipotalamic
Convulsiile sunt frecvente în cazul acestei afecțiuni. Unul dintre cele mai frecvente tipuri este o criză gelastică. Acest episod scurt poate dura doar câteva secunde, dar se poate întâmpla de mai multe ori pe zi, chiar și pe oră – în cazurile severe.
O criză gelastică vă provoacă un acces de râs incontrolabil atunci când există o activitate electrică anormală în creier. Aceste convulsii încep de obicei înainte de prima aniversare a copilului dumneavoastră. Frecvența lor va scădea după vârsta de 10 ani.
Puteți experimenta și alte tipuri de convulsii:
- Convulsii atonice sau atacuri de cădere, care provoacă o pierdere bruscă a controlului muscular
- Convulsii dacristice sau scurte izbucniri de plâns incontrolabil
- Convulsii tonico-clonice, care provoacă pierderea conștienței și mișcări corporale incontrolabile
Simptome neurologice:
Epilepsia: Hamartomul hipotalamic
Hamartomul hipotalamic vă poate afecta comportamentul, starea de spirit și funcția cognitivă astfel:
- Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD)
- Tulburare de conduită
- Dizabilitate intelectuală
- Tulburări de dispoziție
- Tulburare de opoziție-sfidare
- Comportament reactiv (agresivitate, furie)
- Probleme de memorie pe termen scurt
Care sunt tipurile de hamartoame hipotalamice?
Cele două tipuri de hamartoame hipotalamice se bazează pe localizare și simptomele pe care le provoacă:
- Leziune intrahipotalamică. O excrescență se află în apropierea părții posterioare a hipotalamusului. Poate perturba activitatea electrică din creier și poate provoca convulsii și comportament anormal.
- Leziune parahipotalamică (leziune pediculată). O excrescență se află în apropierea părții frontale a hipotalamusului. Poate provoca pubertate precoce.
Este posibil să existe ambele tipuri în același timp.
Ce cauzează hamartomul hipotalamic?
Experții nu știu exact ce cauzează hamartomul hipotalamic și nu există nicio modalitate cunoscută de a-l preveni. Majoritatea cazurilor se întâmplă aleatoriu. Aceasta înseamnă că, de obicei, acestea nu apar în istoricul familial biologic, așa că probabil nu le veți moșteni.
- Studii recente asupra țesutului tumoral îndepărtat au descoperit o variantă somatică în cadrul tumorii a genei GLI3. Alte variante genetice au fost găsite și în țesutul tumoral îndepărtat. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre posibilele genetici implicate.
- Ar putea exista o legătură între hamartomul hipotalamic și o afecțiune genetică numită sindromul Pallister-Hall. Această afecțiune este rezultatul unei variante genetice, care poate provoca anomalii în modul în care se dezvoltă mâinile, picioarele, laringele (cutia vocală) și anusul.
Oricine poate dezvolta această afecțiune. Este puțin mai frecventă la bărbați. Afectează în principal copiii și adolescenții. Dar, în unele cazuri, este posibil să nu primiți un diagnostic până când simptomele nu apar la vârsta adultă.
Tratament și gestionare:
- Medicamente (agoniști ai hormonului de eliberare a gonadotropinei) pentru pubertatea precoce.
- Intervenții chirurgicale pentru gestionarea convulsiilor
Prognosticul (prognosticul) este de obicei bun pentru hamartomul hipotalamic, deoarece opțiunile de tratament sunt eficiente în gestionarea simptomelor.
- Chirurgia reduce frecvența sau severitatea convulsiilor. Unele persoane nu mai au convulsii după operație.
- În unele cazuri, îndepărtarea chirurgicală a hamartomului poate vindeca afecțiunea. Convulsiile pot reapărea însă.
Injecțiile lunare cu un medicament, care suprimă eliberarea anumitor hormoni, mențin sub control simptomele pubertății precoce. Medicul dumneavoastră poate opri medicația atunci când copilul atinge vârsta normală pentru apariția pubertății. Majoritatea copiilor și adolescenților au o pubertate și o dezvoltare sexuală așteptate în acest moment.
Din fericire, tratamentul este eficient în gestionarea simptomelor hamartomului hipotalamic.
Foto: unsplash.com