De ce sunt importante testele genetice pentru epilepsie? Testele genetice pentru epilepsie sunt importante pentru:
- A identifica cauza epilepsiei unei persoane.
- A stabili un diagnostic precis și a asigura cea mai bună conduită terapeutică posibilă.
- A veni în sprijinul persoanelor cu forme genetice de epilepsie ale căror crize nu sunt bine controlate.
În unele cazuri, un diagnostic genetic poate orienta alegerea medicamentelor antiepileptice, întrucât există legături cunoscute între anumite medicamente și formele genetice de epilepsie. Dovezile indică faptul că unele medicamente sunt mai eficiente decât altele în cazul epilepsiilor genetice, iar altele prezintă un risc mai mare de a provoca efecte secundare.
Există numeroase tipuri de teste genetice. Unele teste vizează:
- Gene individuale
- Grupuri de gene
- Cromozomi
Nu există un singur test capabil să diagnosticheze toate formele de epilepsie genetică.
Deoarece nu există un singur test care să poată diagnostica toate formele de epilepsie genetică, pot fi recomandate mai multe teste. Analizele sunt efectuate succesiv, procedură cunoscută și sub numele de testare „în etape” (sau „ierarhizată”).
Care sunt cele mai frecvente teste genetice pentru epilepsie?
De ce sunt importante testele genetice pentru epilepsie?
Tipul de testare genetică ales depinde de mai mulți factori. Iată care sunt cele mai frecvente:
1. Testarea țintită
Dacă la o persoană a fost deja identificată o cauză genetică a epilepsiei, alți membri ai familiei pot efectua o testare țintită pentru a-și clarifica riscul.
2. Secvențierea întregului genom
- Secvențierea întregului genom analizează întregul cod ADN – sau „genomul” – pentru a identifica modificări ale ADN-ului (sau „variante”) în genele asociate cu epilepsia.
- Este cel mai cuprinzător test genetic disponibil în prezent și poate detecta variante ale ADN-ului, care nu sunt identificate prin alte tehnologii de testare.
- Acest test genetic este recomandat de Societatea Americană de Epilepsie (American Epilepsy Society) ca test genetic de primă linie pentru persoanele cu epilepsie de cauză necunoscută.
3. Secvențierea exomului:
La fel ca secvențierea întregului genom, secvențierea exomului este recomandată ca test de primă linie pentru persoanele cu epilepsie de cauză necunoscută. Testul analizează genomul pentru a identifica variante în genele asociate cu epilepsia.
- Secvențierea exomului nu este la fel de cuprinzătoare precum secvențierea întregului genom, deoarece se limitează la acele părți ale genomului, care codifică proteine (exomul).
- Persoanele care rămân fără un diagnostic în urma secvențierii exomului ar putea obține un diagnostic prin intermediul secvențierii întregului genom.
4. Panelul de gene pentru epilepsie
Panelurile de gene pentru epilepsie analizează cele mai frecvente gene asociate cu această afecțiune. Există numeroase tipuri de paneluri de gene pentru epilepsie: unele includ mai puțin de 20 de gene, altele cuprind sute de gene.
Panelurile de gene nu detectează genele nou descoperite și prezintă o probabilitate mai mare de a genera rezultate cu semnificație incertă comparativ cu secvențierea întregului genom sau a exomului.
5. Analiza microarray cromozomială:
Testele de tip microarray cromozomial analizează cromozomii unei persoane (structuri, care conțin ADN) pentru a identifica dezechilibre, care ar putea cauza epilepsie.
- Aceste dezechilibre includ segmente cromozomiale suplimentare sau lipsă, ori cromozomi întregi în plus sau absenți.
- Acesta este un test important de etapă secundară, efectuat după secvențierea exomului sau testarea de tip panel.
6. Genomul mitocondrial:
- Acest test genetic presupune analizarea genomului mitocondrial al unei persoane, acesta reprezintă o parte distinctă a genomului, localizată exclusiv în mitocondrii.
- Mitocondriile sunt organite celulare de mici dimensiuni, care produc energie, și sunt moștenite pe linie maternă.
- Testarea genomului mitocondrial poate fi importantă pentru persoanele care prezintă caracteristici clinice specifice sau rezultate particulare ale analizelor de screening (non-genetice).
Ce rezultate pot apărea?
De ce sunt importante testele genetice pentru epilepsie?
Rezultat pozitiv al testului
- Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost identificată o modificare genetică drept cauză a diagnosticului de epilepsie.
- În cazul unei persoane altfel sănătoase, un rezultat pozitiv ar putea indica faptul că aceasta prezintă un risc de a dezvolta epilepsie.
- Testarea genetică poate oferi, de asemenea, informații despre riscurile reproductive și poate ajuta la clarificarea modului în care epilepsia se transmite în cadrul unei familii.
Rezultat negativ al testului
- Un rezultat negativ al testului înseamnă că nu a fost identificată o cauză genetică a epilepsiei prin intermediul testului efectuat.
- Un rezultat negativ nu exclude complet posibilitatea unui diagnostic genetic.
- În anumite situații, se poate lua în considerare efectuarea unor teste suplimentare.
- Reanalizarea datelor genomice obținute în urma testării ar putea conduce la stabilirea unui diagnostic în viitor. De regulă, este recomandat să se aștepte cel puțin un an – și, de preferință, doi ani – înainte de a solicita laboratorului o reanalizare a datelor.
Rezultat incert al testului
- Un rezultat incert înseamnă că a fost detectată o modificare genetică, însă semnificația acesteia nu este cunoscută.
- Astfel de rezultate sunt denumite variante genetice cu semnificație incertă. Un rezultat incert poate fi reinterpretat ulterior, pe măsură ce devin disponibile mai multe informații, acesta ar putea fi, în cele din urmă, reclasificat ca fiind negativ sau pozitiv.
Fot. unsplash.com