Cauzele metabolice ale epilepsiei. Există peste 750 de tipuri de tulburări metabolice. Fiecare este foarte rară, împreună însă afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane. Cauzele metabolice ale epilepsiei încep să apară în copilărie.
Cauzele metabolice ale epilepsiei
Organismul conține numeroase enzime, care sunt responsabile de descompunerea alimentelor, pe care le consumăm, pentru a hrăni organismul. Dacă există o activitate scăzută a unei enzime sau un blocaj, apar așa numitele probleme de metabolizare sau de „descompunere” a unuia dintre componentele alimentelor (proteine, carbohidrați, grăsimi, vitamine).
Sau apar probleme când organismul trebuie să genereze energie pentru a-și susține funcțiile. Aceste procese provoacă tulburări metabolice.
Care sunt simptomele?
Cauzele metabolice ale epilepsiei
Majoritatea persoanelor cu epilepsie metabolică prezintă simptome în copilărie sau în primii ani de viață. Simptomele sunt convulsiile, de obicei însoțite de alte simptome:
- Dezvoltare întârziată sau pierderea abilităților
- Mișcări anormale
- Probleme cu alte organe – ficatul sau rinichii
Cum apare o tulburare metabolică?
Majoritatea acestor tulburări sunt moștenite genetic. Modelul de moștenire este de obicei autosomal recesiv sau recesiv legat de cromozomul X.
Tulburare autosomal recesivă:
Pentru a avea o tulburare autosomal recesivă, persoana afectată trebuie să aibă două copii ale genei anormale. De obicei, moștenește una dintre aceste copii de la fiecare părinte. Fiecare părinte este purtător, ceea ce înseamnă că are o genă anormală (gena recesivă) și o genă normală (gena dominantă) pentru afecțiune. Sănătatea părintelui este normală, deoarece are o genă normală.
Moștenire recesivă legată de cromozomul X
Moștenirea recesivă legată de cromozomul X înseamnă că gena, care cauzează trăsătura sau tulburarea, este localizată pe cromozomul X și că tulburarea este prezentă doar dacă nu este prezentă o a doua copie normală a cromozomului X. Femeile au doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Deoarece femeile au de obicei o genă anormală și o genă normală, ele sunt purtătoare și nu sunt afectate.
- O femeie purtătoare are copii cu un bărbat neafectat – înseamnă că fiii (copiii de sex masculin) vor avea riscuri de 50% de a moșteni gena anormală.
- Toți fiii, care moștenesc acea genă, vor fi afectați.
- Fiicele nu vor fi afectate, dar vor avea un risc de 50% de a fi purtătoare, deoarece au un risc de 50% de a moșteni gena anormală de la mama lor, dar vor moșteni un cromozom X normal de la tatăl lor.
Cum se tratează o tulburare metabolică?
Cauzele metabolice ale epilepsiei
Unele, dar nu toate tulburările metabolice, au tratamente foarte specifice, cum ar fi medicamentele anticonvulsivante, care pot opri sau atenua convulsiile și alte simptome. Cu cât aceste afecțiuni tratabile sunt recunoscute mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun.
Tipuri de tulburări metabolice:
1 Sindromul deficitului de glucoză (glut 1 este transportorul glucozei de tip 1) – SLC2A1:
GLUT1 este prescurtarea de la proteina transportoare de glucoză de tip 1. Deficiența de GLUT1 este o tulburare genetică rară. Este cauzată de variante ale genei SLC2A1.
- SLC2A1 oferă instrucțiuni pentru producerea de GLUT1.
- În creier, proteina GLUT1 este implicată în mutarea glucozei din fluxul sanguin în lichidul cefalorahidian (LCR), care înconjoară creierul.
- Glucoza este principala sursă de energie a creierului.
- Convulsiile pot apărea când glucoza nu este transportată corect în creier.
2 Tulburări dependente de vitaminele:
3 Tulburări legate de transportorul de creatină:
Transportorul de creatină (SLC6A8) este o proteină, care facilitează intrarea creatinei în celule.
- Este esențială pentru funcționarea normală a creierului și a mușchilor.
- Deficiența transportorului de creatină (CTD) este o afecțiune genetică rară, cauzată de mutații ale genei SLC6A8, care duce la o deficiență de creatină în creier și mușchi.
- Această deficiență poate provoază întârziere în dezvoltarea vorbirii și a limbajului, dizabilități intelectuale, epilepsie și comportament asemănător autismului.
4 Tulburare mitocondrială:
Mitocondriile sunt compartimente mici, care există în fiecare celulă din corp. Funcția principală a mitocondriilor este de a furniza suficientă energie pentru a susține funcția celulelor din corp.
- Tulburările mitocondriale sunt un grup de boli, care afectează funcția mitocondrială și duc la afectarea capacității de a genera energie, rezultând disfuncția mai multor celule cu o serie de simptome – oboseală, slăbiciune, convulsii, accidente vasculare cerebrale, probleme cardiace, renale și intestinale, dizabilitate intelectuală, diabet, probleme de auz și vedere și creștere deficitară.
5 Tulburări de depozitare:
Tulburările de depozitare sau bolile de depozitare lizozomale (LSD) sunt un grup de afecțiuni genetice în care organismul nu poate descompune corect anumite substanțe (cum ar fi grăsimile, zaharurile sau proteinele) din cauza deficiențelor enzimatice, ceea ce determină acumularea acestora în celule, în principal în lizozomi.
- Aceste tulburări sunt caracterizate prin acumularea acestor substanțe, ceea ce duce la disfuncții și leziuni celulare, afectând potențial diverse organe și sisteme din organism.
Foto: unsplash.com